Un estilo de vida intelectualmente estimulante es decisivo en la lucha contra la enfermedad de Huntington

por Universitat de Barcelona

Un estilo de vida intelectualmente activo —en otras palabras, la llamada reserva cognitiva— tiene un efecto protector en la progresión y la gravedad de los síntomas de afectaciones de tipo motor...

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Revelan un puente clave en la comunicación genética del desarrollo craneofacial

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio coliderado por el Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) descubre los genes que controlan la migración celular de la que depende el desarrollo de la estructura facial

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SpliceBio Announces U.S. FDA IND Clearance of SB-007 to Commence Phase 1/2 Clinical Study in Patients with Stargardt Disease

por Ysios Capital

SB-007 is the only IND-cleared, clinical-stage therapeutic addressing the root cause of Stargardt disease with the potential to treat all patients across all ABCA4 mutations

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Primeros resultados positivos de la terapia génica para la SPG52, que sufren tres niños en España

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Los resultados muestran que la terapia ha corregido un mecanismo de comunicación neuronal alterado en la enfermedad y ha mejorado la capacidad de movimiento y de aprendizaje de los ratones con SPG52

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Avance clave en autismo: descubierto el papel crucial de los condensados de CPEB4

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Un estudio del IRB Barcelona revela cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes cruciales para el desarrollo neuronal.

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El Hospital público Puerta de Hierro recibe una beca de investigación para el estudio de la enfermedad de Angelman

por Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

El Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, centro público de la Comunidad de Madrid, ha recibido una beca de más de 130.000 euros para desarrollar un proyecto de investigación sobre la...

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Un innovador análisis genético de Sant Joan de Déu y CNAG diagnostica con éxito a 23 niños con enfermedades neuromusculares

por Fundació Sant Joan de Déu

La investigación, que ha sido publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a SolveRD, un proyecto europeo financiado por la Comisión Europea, en el...

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Identifican mutaciones en FLVCR1 como causa de una enfermedad rara del sistema nervioso

por Revista Genética Médica

Un equipo internacional de investigadores ha identificado las variantes genéticas causantes de una condición que afecta principalmente al sistema nervioso y que, hasta ahora, no tenía diagnóstico....

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Desarrollan péptidos que evitan la agregación del colesterol LDL y la formación de placas ateroscleróticas en las arterias

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Han desarrollado unos péptidos que inhiben la agregación del colesterol LDL (siglas en inglés de lipoproteínas de baja densidad) que impiden la formación de placas ateroscleróticas, en un modelo...

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Mutaciones que afectan al plegamiento de las proteínas como causa de malformaciones cerebrales

por Revista Genética Médica

Mutaciones en el complejo de plegamiento de proteínas TRiC/CCT definen un nuevo tipo de enfermedades genéticas vinculadas con malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual y convulsiones.

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La Fundación Niemann-Pick dona cerca de 105.000 euros para continuar con el ensayo clínico de un fármaco para detener el deterioro cognitivo de la enfermedad

por Hospital Universitari de Bellvitge

La Fundación Niemann-Pick España ha entregado al IDIBELL y el Hospital de Bellvitge un cheque por valor de 104.884 euros que se destinarán íntegramente a la continuación de un estudio para determ...

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La detección neonatal de la Enfermedad de Células Falciformes en Cataluña reduce complicaciones en pacientes infantiles

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio liderado conjuntamente por el Clínic-IDIBAPS y el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) confirma la eficacia del cribado neonatal en la reducción de la morbilidad en niños c...

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