Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Desarrollan un método para predecir la hipercolesterolemia familiar

por Universidad de Zaragoza

8 years ago
hipercolesterolemia familiar, enfermedades hereditarias, diagnóstico computacional

El trabajo, dirigido por Javier Sancho, director del Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos, es portada de la revista Human Molecular Genetics Es un trastorno muy frecuente y se ...

Una firma molecular de 66 genes para identificar el autismo

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

8 years ago
autismo, genómica

Los expertos han detectado 66 genes que se expresan de forma simultánea tanto en cerebro como en sangre. La presencia en ambos tejidos sugiere la existencia de una firma biológica detectable en los ...

Primer ensayo español de terapia génica para tratar la anemia de Fanconi

por Secuvita

8 years ago
anemia de Fanconi, terapia génica, ensayo, células madre

La anemia de Fanconi está causada por algún defecto congénito en un grupo de 19 genes. Puede originar malformaciones, anemias graves, hemorragias, retraso en el crecimiento, sordera o mayor predisp...

La predisposición genética podría explicar el 60% del riesgo de tener obesidad, según expertos

por CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

8 years ago
predisposición genética, obesidad, tejido adiposo

La predisposición genética podría explicar el 60 por ciento del riesgo de tener obesidad, además de unirse un aumento de ingesta de calorías y una disminución en la eliminación de las mismas de...

Myriad advances proprietary myVision® variant classification tools to a broader range of cancer risk genes

por Myriad Genetics Iberia

8 years ago
myVision®, cancer, genomics, informatics

Myriad's myVision variant classification program is comprised of proprietary techniques that allow for the most accurate classification for hereditary cancer variants including: Pheno®, M-Co®, InSit...

Bemygene, del laboratorio a la empresa, pasando por la Càtedra de Cultura Empresarial UV

por BIOVAL

8 years ago
Bemygene, cáncer, prevención, asesoramiento genético

Bemygene es la primera empresa en España especializada en prevención del cáncer y asesoramiento genético. La Sociedad Española de Oncología Médica (Seom) estima que uno de cada tres españoles ...

Ensayos clínicos acercan posibles tratamientos para el síndrome de Down

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

8 years ago
Síndrome de Down, alteración genética

Expertos en la investigación de tratamientos ponen en común sus avances en el IV Congreso Iberoamericano sobre el Síndrome de Down

CDTI aprueba a IUCT un proyecto de I+D para llevar el mercado una solución terapéutica a los enfermos de Distrofia Muscular Miotónica

por InKemia IUCT group

8 years ago
IUCT, InKemia IUCT Group

IUCT, la división del conocimiento de InKemia IUCT Group, s.a., ha recibido la comunicación pública de aprobación del proyecto con el acrónimo Myo-DM1 dentro del programa competitivo PID del CDTI...

Descubren el defecto genético que provoca una cardiopatía grave en hombres

por Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

8 years ago
gen Emerinaque, defectos genéticos, miocardiopatía dilatada

El defecto genético que se ha identificado se encuentra en un gen denominado Emerinaque está localizado en el cromosoma X. Al igual que otras enfermedades que se deben a defectos genéticos en este ...

La Fundación Mutua de Terrassa, en colaboración con el IMIM y el VHIR, lideran una investigación sobre el CADASIL, una enfermedad genética sin tratamiento

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

8 years ago
micromecenazgo, CADASIL, demencia vascular hereditaria

La singularidad del proyecto radica en el hecho de que actualmente no existe ningún tratamiento para la enfermedad y con la investigación de este equipo se podría contribuir a descubrir su causa y ...

Las personas con síndrome de Williams desarrollan sus habilidades musicales de manera diferente al resto

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

8 years ago
síndrome de Williams, desarrollo cognitivo, trastorno del neurodesarrollo

Los resultados sugieren que, en estas personas, las áreas del cerebro asociadas a la música no están preservadas. Los investigadores recurrieron a una metodología novedosa para medir la trayectori...

El Alzhéimer también afecta a los niños

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

8 years ago
Síndrome de SanFilippo, Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, Plasmatech Biopharmaceuticals

La Fundación San Filippo consiguió abrir el año pasado una vía para curar la enfermedad. Gracias a las donaciones recibidas (1,8 millones de euros en dos años) se posibilitó el inicio de la prim...