FAN1, un nuevo gen de cáncer de colon hereditario

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El hallazgo que se publica el mes de septiembre en la revista Gastroenterology se ha realizado gracias a la aplicación de técnicas de secuenciación masiva en paralelo para estudiar la parte codific...

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El exposoma durante el embarazo y las múltiples exposiciones ambientales

por Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL)

Hasta la fecha, el campo de la salud y el medio ambiente del niño se habían centrado casi únicamente en las relaciones individuales de efectos de la exposición con la salud. No había una visión ...

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La mutación NEFL E396K en la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Entrevistamos a José Berciano, investigador principal de CIBERNED y jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, con motivo de su ponencia “La mutación de NE...

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Descubierto un gen mutado en familias con múltiples tumores, incluido el angiosarcoma cardíaco

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Investigadores del CNIO han hallado una mutación, en el gen POT1, que da lugar a un síndrome hereditario poco frecuente en el que los pacientes presentan múltiples tumores, entre los que se encuent...

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Nuevos datos óseos confirman la baja diversidad genética de los grupos neandertales

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Los neandertales vivían en pequeños grupos, relativamente aislados, con una baja diversidad genética, según indica un nuevo análisis de restos óseos hallados en la cueva de El Sidrón (Asturias)...

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Resaltan la importancia del estrés oxidativo como papel clave en el origen del Parkinson

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

En el desarrollo de este estudio, los investigadores han podido comprobar que los llamados factores tróficos, como el GDNF y el BDNF, que se consideran que podrían ser neuroprotectores, no están al...

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Nuevo síndrome de cáncer colorrectal hereditario

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

En su última contribución, publicada recientemente en la revista Genetics in Medicine, se han secuenciado los dos genes en más de 500 familias con cáncer colorrectal familiar y/o poliposis sin mut...

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La depresión tiene dos caras, una genética y otra ambiental

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Los investigadores elaboraron un marco teórico gráfico para construir redes cerebrales empleando dos aproximaciones metodológicas diferentes y los resultados indicaron que el riesgo de desarrollar ...

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La secuenciación de un panel de genes mejora el diagnóstico en cáncer hereditario

por ICO - Institut Català d'Oncologia

El Instituto Catalán de Oncología y el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) - Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH) han presentado de forma pionera en España los primeros resultados d...

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Descubren marcadores genéticos para luchar contra una enfermedad gastrointestinal poco estudiada

por BioCruces Health Research Institute

Estos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colabora...

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Nuevo marcador genético de severidad en artritis reumatoide

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Investigadores del Servicios de Reumatología y de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla ha liderado este estudio. Una vez demostrado el rol de esta varian...

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Mutaciones funcionales en el gen JAK2: nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...

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