Un equipo de investigación del Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) busca hombres adultos con síndrome X frágil para participar en un ensayo clínico de fase II. El estudio ...
Leer más
Un artículo reciente publicado en la revista científica Open Respiratory Archives presenta un decálogo de prioridades para mejorar el diagnóstico y el tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsi...
Leer más
Demuestran el papel relevante de las mutaciones de novo en la deficiencia de antitrombina, una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen SERPINC1 que incrementa significativamente e...
Leer más
Un estudio multicéntrico describe la gran variabilidad de los síntomas clínicos entre los pacientes y revela que la gravedad de la enfermedad no depende exclusivamente del gen SYNGAP1, sino de otro...
Leer más
Un equipo de Vall d’Hebron demuestra, por primera vez, el potencial del mapeo óptico del genoma para detectar alteraciones genéticas asociadas a esta enfermedad minoritaria que no se identifican c...
Leer más
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentosha aprobado el medicamento de terapia génica denominado KRESLADI™ (marnetegragene autotemcel) de la empresa Rocket Pharma para el tratamiento de...
Leer más
El estudio LESS-AD parte de una hipótesis terapéutica novedosa: administrar levetiracetam de manera preventiva, antes de que se produzca la primera crisis epiléptica, podría no solo reducir el rie...
Leer más
La investigación describe el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario mediante reproducción asistida
Leer más
Un estudio longitudinal del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), publicado en Alzheimer’s & Dementia, demuestra que estas alteraciones pueden fluctuar e incluso disminuir con el tiemp...
Leer más
Estas ayudas, procedentes de la National Marfan Foundation (Estados Unidos) y de la asociación francesa Marfans35, permitirán profundizar en los mecanismos que provocan el aneurisma aórtico, una de...
Leer más
Los resultados ponen de relieve la necesidad de realizar estudios de seguimiento a largo plazo, con evaluaciones periódicas y estandarizadas del estado neurológico, respiratorio y endocrino de los p...
Leer más
Una investigación preclínica liderada desde el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), en colaboración con el Institut de Myologie y el Instituto de Investigación Sant Pau, ha an...
Leer más
La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
