La mutación genética de una proteína, causa de la muerte súbita

por Professional Newco

Científicos de la Universidad de Cardiff (Gales) han descubierto la posible causa que provoca la muerte súbita cardíaca en pacientes jóvenes. Se trata de una nueva mutación genética que altera u...

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Genetic variants linked with schizophrenia have impact in healthy carriers

por Professional Newco
  • 10 years ago

Genetic variants associated with schizophrenia and autism still have an impact on cognitive skills and brain structure in people who carry the genes but do not suffer from these conditions. This is on...

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Diabetes: the EU's heavy burden

por Professional Newco

An estimated 32 million people in the European Union (8.1%) were living with diabetes in 2013. Although policymakers are now paying special attention to the issue and to obesity-related conditions mor...

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Sequence of rare kidney cancer reveals unique alterations involving telomerase

por Professional Newco

An international scientific collaboration led by Baylor College of Medicine has revealed clues about genetic alterations that may contribute to a rare form of kidney cancer, providing new insights not...

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El mosaicismo somático contribuye al riesgo de enfermedades en la descendencia

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

El mosaicismo se define como la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferente composición genética en el mismo organismo. Este fenómeno se debe a la aparición de errores en el ADN du...

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Una terapia potencial para la atrofia muscular espinal

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

​La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria cuya característica principal es la debilidad progresiva de los músculos, causada por la degeneración y pérdida de ...

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Estudian la concentración del pesticida DDT en niños africanos recién nacidos

por Agencia Sinc
  • 10 years ago

Expertos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas estudian las concentraciones de contaminantes tóxicos, como el DDT y sus metabolitos, en niños recién nacidos de países africanos

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Descubren seis genes implicados en el cáncer de colon hereditario

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Los factores genéticos y ambientales tienen un peso importante en la susceptibilidad de desarrollar un cáncer de colon (CCR). En un artículo publicado en la revista Genetics in Medicine, se han ide...

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Researchers Identify New Rare Neuromuscular Disease

por Professional Newco

An international team of researchers has identified a new inherited neuromuscular disorder. The rare condition is the result of a genetic mutation that interferes with the communication between nerves...

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New diagnostic method identifies genetic diseases

por Max-Planck-Gesellschaft

PhenIX can identify genetic diseases quickly and reliably based on analyses of genes and symptoms

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Mutaciones en los genes SUN1 y SUN2 causan algunos casos de distrofia muscular Emery-Dreifuss

por Revista Genética Médica

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es un desorden genético caracterizado por la presencia de debilidad muscular y problemas cardíacos para el que, en estos momentos, no hay cura ni tratamiento ...

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El tándem formado por la observación clínica y el análisis del ADN resuelve enfermedades de difícil diagnóstico

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

Una vez más, la combinación de la observación clínica y las últimas tecnologías de secuenciación del ADN ha permitido identificar las causas de una enfermedad desconocida de difícil diagnósti...

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