El grupo de Biología celular vascular del Clínic-IDIBAPS, liderado por Gustavo Egea, ha sido seleccionado en dos convocatorias competitivas impulsadas por asociaciones de pacientes con síndrome de Marfan. Estas ayudas, procedentes de la National Marfan Foundation (Estados Unidos) y de la asociación francesa Marfans35, permitirán profundizar en los mecanismos que provocan el aneurisma aórtico, una de las complicaciones más graves de esta enfermedad minoritaria.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que altera el tejido conectivo y que afecta principalmente al sistema cardiovascular, los huesos y los ojos. Una de sus manifestaciones más preocupantes es la dilatación progresiva de la aorta, que puede derivar en un aneurisma y conllevar un alto riesgo vital.
Un consorcio internacional para establecer un modelo preclínico de referencia
La National Marfan Foundation (NMF) ha concedido 800.000 dólares a un consorcio formado por cuatro grupos de investigación de Bélgica, España, Países Bajos y Estados Unidos. El proyecto está coordinado por Bart Loeys (Bélgica) y cuenta con la participación del grupo de Gustavo Egea, así como de los equipos de Vivian de Waard y Elena McFarlane.
El objetivo del consorcio es establecer un modelo de referencia para la investigación preclínica del aneurisma aórtico en el síndrome de Marfan. El proyecto armonizará protocolos y parámetros experimentales entre laboratorios para mejorar la comparabilidad y la reproducibilidad de los resultados. El fármaco Losartan, utilizado habitualmente en pacientes con Marfan, servirá como tratamiento de referencia para validar futuros medicamentos de interés para la comunidad científica.
Nuevos antioxidantes para frenar la progresión del aneurisma
Paralelamente, la asociación francesa Marfans35 ha financiado un proyecto liderado por Egea centrado en el uso de nuevos antioxidantes. Esta iniciativa, dotada con 400.000 euros y con una duración de cuatro años, estudiará de manera comparativa y complementaria distintos antioxidantes. El objetivo es determinar qué tratamientos, administrados de forma individual o combinada, pueden frenar la progresión del aneurisma aórtico.
Ambos proyectos tienen un marcado componente traslacional y se enmarcan en la reciente designación por parte de la EMA (Agencia Europea del Medicamento) del alopurinol como medicamento huérfano para el tratamiento del síndrome de Marfan.
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