El Hospital público 12 de Octubre participa en un estudio internacional que demuestra que una rara enfermedad mitocondrial evoluciona mejor y más lentamente en adultos

por Hospital Universitario 12 de Octubre

Los trastornos relacionados con TWNK están causados por alteraciones en un gen esencial para el funcionamiento de las mitocondrias, responsables de producir la energía necesaria para las células. A...

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Investigadores de Biogipuzkoa participan en un estudio internacional que detecta nuevas mutaciones causantes de la Retinosis Pigmentaria

por Biodonostia

En este nuevo estudio se ha investigado si variantes en dos tipos de ARN esenciales para el proceso llamado splicing (llamados U4 y U6), por el cual se controla que el ARN se vuelva funcional, podría...

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Atlas Molecular Pharma cierra una ronda de €3 millones liderada por Inveready para avanzar su programa clínico en enfermedades raras

por Inveready

Atlas Molecular Pharma (Atlas), compañía biotecnológica spin-off de CIC bioGUNE, ha cerrado una ronda de inversión de 3 millones de euros destinada a impulsar el desarrollo clínico de ATL-001, su...

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Un estudio internacional publicado en NEJM, con participación de Bellvitge, identifica el primer tratamiento para la enfermedad de Rendu-Osler

por Hospital Universitari de Bellvitge

El engasertib, una molécula oral diseñada exclusivamente para la enfermedad, reduce de forma significativa las hemorragias nasales graves, que pueden durar horas y obligar a transfusiones repetidas....

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El CIEMAT desarrolla una nueva terapia génica antitumoral para pacientes con anemia de Fanconi que obtiene la designación de medicamento huérfano en Europa

por Fundación Jiménez Díaz

Este hito es el resultado de la investigación en el uso de linfocitos modificados genéticamente para facilitar la eliminación de células tumorales, una alternativa más segura y eficiente que las ...

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Una herramienta que utiliza la luz para modular la plasticidad cerebral abre nuevas vías prometedoras para tratar la enfermedad de Huntington

por Universitat de Barcelona

Utilizan una innovadora herramienta optogenética que muestra cómo los astrocitos, un tipo de células del cerebro tradicionalmente consideradas de apoyo, influyen en la plasticidad cerebral y, ademÃ...

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Identifican tres nuevos casos de la porfiria infantil más rara del mundo

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Un consorcio de investigadores europeos, liderado por el Cima Universidad de Navarra, describe el primer caso de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa en una niña

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Nuevas vías para investigar el alzhéimer en personas con síndrome de Down

por Universidad Politécnica de Madrid

Científicos de la Universidad Politécnica de Madrid, junto con varios centros colaboradores, han conseguido convertir simples escáneres de tomografía computarizada (TAC) en imágenes tan potentes ...

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Un tratamiento innovador impulsado por Sant Joan de Déu mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes

por Hospital Sant Joan de Déu

Los resultados representan la primera evidencia clínica de que la terapia con ES-Cu es segura y potencialmente eficaz en niños con enfermedad de Menkes.

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La Fundación 'la Caixa' apoya la investigación de nuevos tratamientos para una enfermedad rara

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El IRB Barcelona ha obtenido financiación para desarrollar un proyecto de investigación dirigido por la Dra. María Macías en la Convocatoria de Investigación en Salud 2025 de la Fundación “la ...

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La diana terapéutica contra las alteraciones de la memoria en el síndrome de Down cobra impulso

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

El tratamiento farmacológico experimental a largo plazo en modelos murinos de síndrome de Down para reducir la actividad del receptor cannabinoide tipo 1 mejora los déficits de memoria asociados a ...

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Descifran los acontecimientos genéticos que podrían desencadenar una leucemia en pacientes de un trastorno genético raro

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Un equipo investigador del IDIBELL revela los acontecimientos genéticos que provocan el agotamiento de las células madre de la sangre y como estos aceleran el desarrollo leucémico en pacientes con ...

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