La FDA aprueba un tratamiento cocreado en Vall d’Hebron para una enfermedad muscular minoritaria

por Vall d’Hebron

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d). ...

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Descubierta una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un equipo de investigación del IDIBELL, con participación de profesionales del Hospital de Bellvitge, identifica mutaciones en el gen RPS6KC1, clave en el metabolismo de lípidos y proteínas, como ...

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El uso de la inteligencia artificial mejora el diagnóstico de una enfermedad minoritaria neuromuscular

por Hospital Sant Joan de Déu

Han demostrado cómo la inteligencia artificial (IA) puede contribuir a diagnosticar de forma más eficiente la distrofia muscular congénita relacionada con el colágeno VI (COL6-CMD), una enfermedad...

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El Cima Universidad de Navarra y CIC bioGUNE firman un acuerdo para impulsar las terapias avanzadas y la medicina personalizada

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

El Cima Universidad de Navarra y CIC bioGUNE, (miembro de BRTA) han firmado un acuerdo de colaboración estratégica destinado a fortalecer la investigación y el desarrollo de terapias avanzadas, una...

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Palobiofarma announce several important milestones dealing with the clinical development of PBF-999 for Prader-Willi Syndrome

por Palobiofarma

Palobiofarma S.L., una empresa biofarmacéutica dedicada al descubrimiento y desarrollo de fármacos innovadores para enfermedades huérfanas, ha anunciado hoy el logro de varios hitos importantes en ...

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La microbiota intestinal, una aliada para tratar la resistencia a la insulina en porfirias hepáticas

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Cima Universidad de Navarra identifican un postbiótico que fortalece la barrera intestinal y abre la vía a nuevas terapias para esta enfermedad rara

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Nuevos vectores virales híbridos para terapias génicas

por IQS Institut Químic de Sarrià

La Dra. María Stampa defendió su tesis doctoral en IQS, en la cual ha desarrollado vectores adenoasociados híbridos para mejorar la adminsitración de material genético en el tratamiento de la Dis...

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Descubren un nuevo gen causante de una miopatía congénita

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, los autores identificaron en los pacientes diferentes mutaciones en el gen CACNB1, que hasta ahora no había sido asociado a ninguna e...

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Un mecanismo genético clave funciona de manera diferente en tejidos e individuos

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

La eficiencia de la vía de degradación mediada por ARN mensajeros sin sentido (NMD), un mecanismo de control de calidad genético, varía entre los tejidos humanos y las personas.

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Las mujeres con hipercolesterolemia familiar presentan un riesgo cardiovascular significativamente menor que los hombres

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Los resultados del análisis son concluyentes. A lo largo del seguimiento, las mujeres con HF mostraron un riesgo significativamente menor de sufrir eventos cardiovasculares en comparación con los ho...

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Una quincena de profesionales de Vall d’Hebron participan en la elaboración de una guía para el diagnóstico y seguimiento de la ataxia telangiectasia

por Vall d’Hebron

Se trata de una enfermedad minoritaria de origen genético caracterizada por dificultades progresivas en la coordinación motora, infecciones recurrentes y predisposición al cáncer.

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El Parc Taulí evaluará una nueva terapia para el síndrome de Angelman

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

El centro participa en un ensayo clínico internacional que busca mejorar la calidad de vida de los pacientes abordando los trastornos del sueño, la comunicación y la motricidad

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