Un equipo del CNIC ha diseñado un tratamiento basado en terapia génica que podrÃa transformar el abordaje de la miocardiopatÃa arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una enfermedad genética rara y letal ...
Leer más
Este descubrimiento podrÃa facilitar un diagnóstico más precoz en edad pediátrica y también ayudarÃa a frenar los efectos del sÃndrome desde sus primeras fases, mejorando significativamente la ...
Leer más
Este enfoque no invasivo consiste en gotas oftálmicas cargadas con el anticuerpo monoclonal adalimumab (ADA), dirigido contra la citoquina TNFα, involucrada en la inflamación de la retina.
Leer más
Destacan el papel fundamental de las pruebas de imagen y la correcta evaluación radiológica para el manejo de la exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad poco frecuente de origen genético, ...
Leer más
Los trastornos del sueño son muy frecuentes en las personas con sÃndrome de Down, pero a menudo están infradiagnosticados. Investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) estÃ...
Leer más
Los Ãndices de adiposidad en adolescentes con alto riesgo genético son más bajos si fueron amamantados al menos un mes y mejoran si la lactancia se prolongó durante al menos cuatro meses
Leer más
El estudio, llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de BiologÃa del Desarrollo, demuestra que a biotina reactiva el cromosoma X inactivo y mejora funciones celulares en mode...
Leer más
Un equipo del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha realizado una revisión exhaustiva sobre el impacto del sexo en la progresión de la enfermedad de Alzheimer genéticamente determin...
Leer más
Las terapias génicas representan uno de los avances más significativos en la medicina moderna. Estas técnicas innovadoras permiten la modificación de los genes dentro de las células de un pacient...
Leer más
Coordinan un estudio transversal multicéntrico nacional para evaluar la eficacia de la terapia con inmunoglobulina subcutánea (SCIg) en pacientes con inmunodeficientes primarias (PID) y secundarias ...
Leer más
El sÃndrome de Myhre es un trastorno genético poco común caracterizado por una serie de rasgos clÃnicos que afectan tanto al desarrollo fÃsico como a la función de los órganos.
Leer más
En el DÃa Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) reivindica el valor de los avances cientÃficos y clÃnicos que mejoran el diagnóstico y tra...
Leer más
La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
