Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Investigadores de la UPO identifican un antioxidante como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich, una severa enfermedad neurodegenerativa

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

10 months ago
ácido alfa-lipoico (ALA), frataxina, ataxia de Friedreich (FRDA)

El ácido alfa-lipoico (ALA) puede restaurar los niveles de frataxina y tener un impacto beneficioso en la función mitocondrial en modelos celulares derivados de pacientes con ataxia de Friedreich (F...

ARTHEx Biotech amplía su ronda de financiación Serie B hasta los $87 millones

por ARTHEx Biotech

10 months ago
ATX-01, distrofia miotónica tipo 1 (DM1), ArthemiR™, proteína MBNL, ARNm tóxico de DMPK, microRNA23b (miR-23b), ARTHEx Biotech

Los ingresos se destinarán a financiar el desarrollo clínico del programa principal ATX-01 para la distrofia miotónica tipo 1, una terapia única que actualmente se encuentra en fase I-IIa y que ti...

El CNIC recibe una donación para investigar el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

10 months ago
índrome de progeria de Hutchinson-Gilford, síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

Esta donación ayudará a desarrollar la investigación del laboratorio del Dr. Andrés sobre el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (del inglés HGPS), una enfermedad genética ultra-rara, co...

INCLIVA reúne a personal investigador, profesionales clínicos y pacientes de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) para abordar la situación de las investigaciones y retos en relación con esta enfermedad

por INCLIVA

10 months ago
distrofia miotónica tipo 1 (DM1), ATX-01

El objetivo de la jornada era presentar DM1-Hub, un registro nacional de DM1 en el que participan 50 hospitales de 8 comunidades autónomas con datos clínicos, de estilo de vida, neuropsicológicos, ...

Emplean por primera vez la activación por CRISPR para tratar una enfermedad cardiaca

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

10 months ago
CRISPR activation, gen FLNC, Filamina C, FLNCtv

La activación por CRISPR (CRISPR activation) logra recuperar la expresión de un gen clave y revierte alteraciones eléctricas cardíacas en un modelo de ratón con mutación en el gen FLNC

Federación ASEM pone el foco en los avances en investigación y en la necesidad de acceso global a terapias en el Día Mundial de Duchenne y Becker

por Asebio

10 months ago
Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker (DMB)

Actualmente existen unos 1.000 casos diagnosticados en España con Distrofia Muscular de Duchenne, y afecta aproximadamente a en torno a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo, lo que supone unos ...

Investigadores de la UCLM descubren la función de un gen clave en enfermedades genéticas oculares raras

por Universidad de Castilla-La Mancha

10 months ago
gen ADAMTSL4

Este trabajo se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están relacionadas con la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves.

Terapia génica para el tratamiento del síndrome de Marfan

por IQS Institut Químic de Sarrià

10 months ago
síndrome de Marfan, gen de la fibrilina-1 (FBN1), RNA, aneurismas aórticos, siRNA, mRNA, SPIONs

La Dra. Yvette Rabadà Soler defendió su tesis doctoral en IQS, en la que ha desarrollado una terapia génica basada en moléculas de RNA para tratar los aneurismas aórticos asociados al síndrome d...

Una investigadora del Cima Universidad de Navarra recibe la prestigiosa ‘ERC Starting Grant’ para desarrollar terapia génica para enfermedades renales

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

10 months ago
proyecto RENALGENE, poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)

Este trabajo del grupo Desarrollo de Tecnologías de Transferencia de Genes del Cima Universidad de Navarra desarrollará terapias génicas personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacien...

Descubren que los genes asociados a muerte súbita elevan el riesgo de insuficiencia cardiaca en pacientes con miocardiopatía dilatada genética

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

10 months ago
miocardiopatía dilatada genética, LMNA, FLNC, PLN, TMEM43, RBM20 y genes desmosómicos

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares destacan que este hallazgo permite identificar desde fases tempranas a los pacientes con mayor riesgo y derivarlos antes a unidad...

Revelan cómo ha evolucionado el sistema energético de las células y cómo puede ayudar a entender las enfermedades genéticas

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

1 year ago
OxPhos, ATP-sintetasa

Investigadores del CNIC descubren las claves evolutivas del sistema OxPhos, el "motor" de la célula, y desarrollan una herramienta para detectar mutaciones que causan enfermedades mitocondriales.

Un estudio liderado desde Sant Joan de Déu muestra resultados prometedores de un nuevo tratamiento para la adrenoleucodistrofia cerebral infantil

por Fundació Sant Joan de Déu

1 year ago
adrenoleucodistrofia cerebral infantil, leriglitazona

Un equipo internacional de investigadores ha publicado los resultados intermedios de un ensayo clínico fase 2/3 que evalúa la eficacia y seguridad de la leriglitazona, un nuevo fármaco oral para e...