El análisis del genoma de 1200 personas con cardiomiopatía apunta a que ciertas expansiones de repeticiones del ADN contribuyen a un 4% del riesgo a desarrollar esta enfermedad.
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La Designación de Medicamento Huérfano significa el reconocimiento por parte de la Autoridades Regulatorias del potencial de PBF-999 para abordar las necesidades específicas de las personas que suf...
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En este contexto nace la tesis doctoral de la Lorena Joga, neuropsicóloga infantojuvenil del Parc Taulí y miembro del grupo de investigación en trastornos del crecimiento y desarrollo del I3PT, con...
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Aproximadamente, el 80% de las EERR son de origen genético, mientras que el 20% restante son consecuencia de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas. El problema más...
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Iniciará su actividad a finales de 2025 y se convertirá, junto al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, en uno de los mayores campus del mundo dedicados a las enfermedades raras.
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El grupo ‘Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos’ de la Universidad de Málaga (SIBIUMA) forma parte del proyecto internacional ‘EURAS’, que avanza en el estudio de las RASopatías, uno...
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Una de ellas está relacionada con las enfermedades del corazón, según el estudio CARGENCORS. El trabajo ha permitido encontrar una asociación importante de nuevas variantes genéticas relacionadas...
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Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) revela que el gen Snhg11 es fundamental para la función y formación de neuronas en el hipocampo. Experimentos con ratones y teji...
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El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y la Unión Europea, mediante el programa Next Generation EU financiará esta nueva fase. Se evaluará la eficacia de CTH120 como terapia innovado...
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Las Unidades de Epilepsia y de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge han puesto en marcha estudios genéticos multidisciplinarios para identificar la causa de la epilepsia, un tra...
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El estudio de Fase IIa evaluará la eficacia de CTH120 como terapia innovadora en pacientes adultos con SXF, la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria sin un tratamiento específico...
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Investigadores del Instituto Francis Crick y el University College London señal gen DYRK1A como causante de los defectos cardíacos en el síndrome de Down y potencial diana para futuras terapias.
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
