Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Investigadores del CABD revelan la resiliencia en la red genética que sustenta la formación del ojo

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

3 years ago
genes Vsx, microftalmia

La investigación ayuda a entender los mecanismos genéticos que garantizan el desarrollo embrionario y la formación de los órganos frente a posibles mutaciones ocasionales

El ADN de los primates revela aplicaciones para la salud humana

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

3 years ago
ADN de los primates

Los genomas de 233 especies de primates revelan características clave de la evolución de los humanos, las enfermedades humanas y la conservación de su biodiversidad. El Instituto de Biología Evolu...

Encuentran una base genética común entre el síndrome del intestino irritable y varios trastornos psiquiátricos

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

3 years ago
síndrome del intestino irritable (SII)

Han investigado la base genética del síndrome del intestino irritable (SII) y han identificado 38 nuevas variantes de genes asociadas al síndrome. Entre los genes encontrados se encuentran algunos ...

Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo

por Revista Genética Médica

3 years ago
trastornos del desarrollo

Un estudio realizado por investigadores del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Exeter y otras instituciones europeas ha identificado las causas genéticas del desarrollo de diferentes trasto...

Desarrollada una técnica para observar en vivo la acción de la cohesina, las proteínas que ‘enlazan’ nuestros cromosomas

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

3 years ago
cohesina

Este complejo desempeña un papel fundamental para mantener y regular la estructura génica, y sus mutaciones se asocian al desarrollo de algunos cánceres y enfermedades. Ahora, los investigadores Em...

AseBio presenta el ‘Mapa de capacidades de terapias avanzadas de la industria biotecnológica’ en España

por Asebio

3 years ago
sector biotecnológico, terapias avanzadas

Más de 30 son empresas biotecnológicas con capacidades para el desarrollo completo de las terapias avanzadas, desde las fases iniciales de I+D hasta los procesos de fabricación, transferencia y dis...

Síndrome de Dravet

por Universitat Politècnica de València

3 years ago
Síndrome de Dravet, gen SCN1A, Síndrome por deficiencia de CDKL5

Un equipo de la Politècnica de València y del Centro de Investigación Príncipe Felipe crea "avatares" de moscas del vinagre para investigar nuevos tratamientos de epilepsias

Ayer, día Mundial de la Neurofibromatosis

por Dreamgenics

3 years ago
Neurofibromatosis, Schwannomatosis

Ayer, 17 de mayo, se celebró el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso, denominados neurofibromas, dando lugar a signos cutáne...

Hallan una proteína implicada en el desarrollo de la esquizofrenia

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

3 years ago
proteína CPEB4, esquizofrenia, los trastornos del espectro autista (TEA)

Este trabajo revela la alteración de CPEB4 y la consiguiente disminución de la expresión de genes de riesgo de SCZ como un nuevo mecanismo patogénico en la esquizofrenia, al mismo tiempo que respa...

Palobiofarma announces the enrolment of the first three patients in the clinical study investigating the effects of its novel compound PBF-999 for the treatment of Prader-Willi Syndrome

por Palobiofarma

3 years ago
Prader-Willi Syndrome (PWS, PBF-999, hyperphagia

Palobiofarma S.L., a biopharmaceutical company dedicated to the discovery and development of innovative drugs, has enrolled the first three patients in a clinical study to investigate the potential of...

Los algoritmos de la IA para diagnosticar enfermedades raras no integran la diversidad humana actual

por Universitat de Barcelona

3 years ago
algoritmos de la IA

Con inteligencia artificial (IA) es posible aplicar métodos más objetivos en el diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, la mayoría de los algoritmos generados por la IA parten de bases de ...

Cómo evoluciona y se propaga a otros tejidos el cáncer de pulmón

por Revista Genética Médica

3 years ago
cáncer de pulmón no microcítico, TRACERx

Diseccionan la diversidad genética del cáncer de pulmón y ofrecen la imagen más detallada hasta la fecha de la metástasis de este tipo de cáncer. Los resultados presentan al cáncer como una ent...