Investigadores de la Vall d'Hebron demuestran la utilidad clínica del hallazgo de genes de susceptibilidad a cáncer en pacientes con enfermedades raras no oncológicas

por VHIO

Han realizado un estudio que demuestra la relevancia clínica de los hallazgos secundarios o incidentales de genes con susceptibilidad a cáncer en pacientes sin historial oncológico. Estos hallazgos...

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Las firmas genéticas del cáncer pediátrico

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ), el German Cancer Research Center (DKFZ) y el Moores Cancer Center ha realizado un análisis sistemático del genoma d...

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Un nuevo estudio identifica una firma epigenética asociada a la deficiencia de GATA2, un trastorno genético raro

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

El grupo de Biología de Células Madre Hematopoyéticas y Leucemogénesis del IDIBELL, dirigido por la Dra. Alessandra Giorgetti, profesora asociada de la Universidad de Barcelona, ha descubierto un ...

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Nueva prueba combinada mejora la detección del cáncer de próstata

por Revista Genética Médica

Un análisis de sangre que combina la determinación de PSA y biomarcadores de expresión detecta el cáncer de próstata con un 94% de precisión.

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INCLIVA realiza un trabajo de revisión de los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) que muestra avances esperanzadores

por INCLIVA

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han realizado un trabajo de revisión de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e...

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Avances en enfermedades raras, terapia génica y necesidad de inversión en investigación

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

A pesar de los resultados obtenidos hasta la fecha con la terapia génica, sigue habiendo innumerables dificultades para trasladar a la clínica la investigación en este campo. Los enfoques novedosos...

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#IMMeeting 'Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos'

por Dreamgenics

Ayer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Labora...

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El estudio genético más amplio en TDAH identifica nuevas regiones del genoma asociadas al trastorno

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

Mediante un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por las siglas en inglés de genome-wide association study), se han investigado posibles variantes genéticas, es decir, cambios en el geno...

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Las mutaciones en Notch1 ralentizan el crecimiento de los tumores esofágicos

por Revista Genética Médica

Un estudio realizado por investigadores del Wellcome Sanger Institute ha encontrado que las mutaciones de pérdida de función en el gen Notch1 en células del epitelio del esófago de ratones tienen ...

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Los condensados de proteínas pueden causar muchos tipos de enfermedades genéticas

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El mal funcionamiento de los condensados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas, enfermedades comunes y cáncer.

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La prueba del talón para detectar a niños burbuja ya se ha realizado en más de 350.000 bebés gracias al Programa de cribaje neonatal de Catalunya

por Vall d’Hebron

El diagnóstico precoz, a través de la prueba del talón que se hace entre las primeras 24 y 72 horas de vida, es clave para ofrecer un tratamiento a los niños y aumentar la supervivencia hasta el 9...

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Alzheimer 'familiar': cuando la genética es determinante

por Fundación Pasqual Maragall

El Alzheimer genéticamente determinado, llamado a menudo “familiar” (aunque probablemente no sea el término más preciso) es una forma poco común de la enfermedad de Alzheimer cuya aparición s...

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