Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Avances en la búsqueda de tratamiento de personas afectadas por problemas en la producción de células sanguíneas

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
Disqueratosis Congénita, Neutropenias Congénitas, aptámeros

Han logrado avances en la investigación sobre dos enfermedades poco comunes y potencialmente mortales: la Disqueratosis Congénita y las Neutropenias Congénitas, al utilizar aptámeros como posible ...

Recomiendan que el genotipo del gen MT-RNR1 no influya en el plan de vacunación

por Revista Genética Médica

3 years ago
aminoglucósidos, gen MT-RNR1, Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC)

Las personas portadoras de variantes del gen MT-RNR1 que predisponen a la pérdida auditiva inducida por antibióticos aminoglucósidos pueden recibir sus vacunaciones de forma segura, incluso si se h...

Nace la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) para impulsar el conocimiento de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes a partir de un diagnóstico preciso

por INCLIVA

3 years ago
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1), RED-DM

Han impulsado la creación de la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 que reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótido...

Síndrome de Down y Alzheimer: ¿Cómo se relacionan?

por Fundación Pasqual Maragall

3 years ago
síndrome de Down, cromosoma 21, beta-amiloide

Explican la relación que hay entre síndrome de Down y Alzheimer atendiendo a diversos aspectos, como el porqué de la alta manifestación de la enfermedad de Alzheimer en las personas adultas con s�...

Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades minoritarias

por Hospital Universitari de Bellvitge

3 years ago
ClinPrior, Paraplejía Espástica Hereditaria (HSP), Fenotipo Humano, Ataxia Cerebelosa (CA)

Han desarrollado un innovador algoritmo computacional denominado ‘ClinPrior’ que ha demostrado su capacidad para mejorar la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades minoritarias de orige...

Integra Therapeutics presenta datos ex vivo e in vivo de su plataforma FiCAT de escritura genética en el congreso Advanced Therapies Europe

por INTEGRA

3 years ago
Integra Therapeutics, plataforma FiCAT, congreso Advanced Therapies Europe

Integra Therapeutics, líder global en la creación de herramientas de escritura genética de última generación para que las terapias avanzadas sean más seguras y efectivas, presentará datos posit...

Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
proteína RINT1

Han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y...

Investigadores de IDIBELL y CIBER identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

3 years ago
proteína RINT1, IDIBELL

Mutaciones en RINT1 estarían provocando una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Se trata de un avance significativo en la compr...

El antioxidante natural L-Ergotioneina previene la formación de piedras de cistina en un modelo de ratón con cistinuria

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

3 years ago
antioxidante L-Ergotioneina

Treatment with L-Ergothioneine manages to increase the solubility of cystine in urine, thus preventing the formation of stones or delaying their appearance.

Los residentes que se especializan en salud mental echan en falta más formación en genética

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

3 years ago
salud mental

Un estudio pionero en España revela que los residentes de psiquiatría, psicología y enfermería en salud mental son conscientes de la importancia de la genética en los trastornos psiquiátricos, p...

La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

3 years ago
distrofia muscular de Duchenne, Elevidys

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duche...

Un antioxidante natural previene la formación de piedras de cistina en un modelo murino de cistinuria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
L-ergotioneína, cistinuria

Un compuesto natural, la L-ergotioneína, ha demostrado en un modelo murino de cistinuria que podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias característi...