Las enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas.
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Han alcanzado un logro destacado en la investigación sobre dos enfermedades genéticas poco comunes y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas desarrollando...
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Palobiofarma obtiene la aprobación de la FDA para seguir avanzando en el desarrollo clínico de uno de sus compuestos (PBF-999) y así poder tratar a la población infantil afectada por el Sindrome d...
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Estos cultivos celulares tridimensionales ayudan a los investigadores a comprender los procesos biológicos en la salud y la enfermedad. Sin embargo, es difícil influir en la manera en que se organiz...
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La reducción del colesterol-LDL mediante la inhibición de PCSK9 podría también disminuir el riesgo de desarrollar un aneurisma de la aorta abdominal, aunque futuros estudios deben demostrar si est...
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El laboratorio de OncoDNA en Francia es el primero de la UE en permitir el acceso a la prueba C2inform para la toma de decisiones clínicas
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Un fármaco en fase de investigación, encaleret, restablece los niveles de calcio en personas con hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (ADH1), un raro trastorno genético caracterizado por un de...
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Investigadores de la Universidad de Virginia han identificado nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias así como dianas para el desarrollo de tratamientos para esta c...
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La herramienta AlphaMissense es capaz de predecir el efecto de cualquier sustitución de aminoácidos en el proteoma humano.
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El hallazgo de efectos genotóxicos tras la utilización de editores de bases y editores de calidad para la modificación del genoma en células madre hematopoyéticas plantea la necesidad de evaluar ...
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El Instituto ha creado un nuevo grupo de investigación emergente dedicado a la medicina materno-fetal, para estudiar aquellas patologías relacionadas con el embarazo, que afectan tanto a la madre co...
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La secuenciación de genomas supera el rendimiento del cariotipo, microarrays cromosómicos y secuenciación de exomas en el diagnóstico del trastorno del espectro autista y las anomalías fetales es...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
