Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Investigadores de la Universitat e INCLIVA validan un método genético para tratar la distrofia miotónica de tipo 1

por Universitat de València

8 years ago
distrofia miotónica de tipo 1, DMPK, gen muscleblind

Investigadores de la Universitat de València y de INCLIVA han validado una novedosa metodología para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1, a través del aumento terapéutico del gen m...

Nuevo impulso a la investigación sobre las distrofias degenerativas de la retina

por Universitat de Barcelona

8 years ago
distrofias hereditarias de la retina, ceguera, diagnóstico genético

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico —tanto clínico como genético— que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente...

Una dieta menos grasa reduce el riesgo de desarrollar diabetes de origen genético

por Universidad de Córdoba

8 years ago
dieta, nutrición, grasa, enfermedades genéticas, diabetes

Un trabajo de la UCO, el IMIBIC y el Hospital Reina Sofía y de la Universidad Tufts de Boston comprueba los beneficios en tres poblaciones de diferente procedencia. La Asociación para la Diabetes de...

El grupo de síndrome de Rett del HSJD-CIBERER ha desarrollado líneas celulares y estudios en terapias con la financiación de Mi princesa Rett

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

8 years ago
síndrome de Rett, células madre pluripotenciales, enfermedades neurológicas, MECP2

En concreto, se han desarrollado líneas de células madre pluripotenciales (iPSc) con las mutaciones en MECP2 más prevalentes en España, a partir de fibroblastos de las pacientes. Los estudios que ...

El VHIR participa en un proyecto europeo contra la enfermedad de Fabry

por Vall d’Hebron

8 years ago
enfermedad de Fabry, enfermedades lisosomales, α-galactosidasa A.

La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades lisosomales y se caracteriza por la deficiencia de la actividad enzimática de la α-galactosidasa A. La falta de esta enzima provoca daños c...

Los investigadores del proyecto TREAT-CMT presentaron los resultados de investigación traslacional sobre Charcot-Marie-Tooth a los afectados y familiares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

8 years ago
TREAT-CMT, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatía sensitiva, neuropatía motora, trastorno neuromuscular hereditario

Los investigadores implicados en el proyecto explicaron a los afectados y familiares los resultados conseguidos, como el descubrimiento de nuevos genes y nuevas mutaciones, el plan de cribado de fárm...

Un derivado de un cannabinoide frena la acción desencadenante de la enfermedad de Huntington

por Universidad de Córdoba

8 years ago
compuesto cannabinoide, VivaCell Biotechnology, acción neuroprotectora, enfermedad de Huntington

Investigadores de la UCO en el IMIBIC, la Complutense de Madrid y Vivacell Biotechnology desarrollan un fármaco experimental para tratar los efectos de este neurodegenerativo sin cura. Un equipo de l...

Elías Campos recibe el premio Rei Jaume I de investigación médica

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

8 years ago
neoplasias linfoides, mecanismos genéticos, Elías Campo, leucemias

Su investigación se centra en la caracterización patológica de las neoplasias linfoides y en el análisis de los mecanismos genéticos implicados en el desarrollo y progresión de estos tumores. El...

El ISCIII buscará en el editado genético la cura de la distrofia muscular congénita asociada a laminopatías

por Instituto de Salud Carlos III

8 years ago
gen LMNA, laminopatías, distrofia muscular congénita, enfermedades genéticas raras

El Instituto de Salud Carlos III firma un acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que incluye la creación de modelos animales únicos para estudiar este grupo de enfe...

El Clínic implantará un nuevo test genómico para predecir la respuesta al tratamiento en cáncer de mama

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

8 years ago
predictor genómico, cáncer de mama, quimioterapia, test PAM50, test de tercera generación

Investigadores del Hospital Clínic y el IDIBAPS lideran un estudio internacional en el que han desarrollado un predictor genómico que permitirá predecir la respuesta del cáncer de mama a la quimio...

Miguel Ángel González-Gay: 'Los genes nos ayudarán a predecir el riesgo de infarto si se padece artritis'

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

7 years ago
reumatología, genética, artritis reumatoide, riesgo cardiovascular

El reumatólogo cántabro González-Gay lidera un estudio sin precedentes del genoma completo para determinar el riesgo cardiovascular de esta enfermedad crónica.

Los grupos del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas compartieron los avances en sus investigaciones

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

7 years ago
cáncer hereditario, ciberer, hematología, diagnóstico, reunión

Investigadores de 8 unidades y 3 grupos clínicos vinculados al CIBERER presentaron algunos de sus avances en las investigaciones en la Reunión anual del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hema...