Científicos del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau lideran diversos estudios sobre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down. Los investigadores han demostrado la eficacia de un biomarcador en sangre para detectar la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down en un artículo publicado en Nature Communications. En paralelo, en otro estudio en JAMA Neurology han analizado la influencia del factor genético más importante de la enfermedad de Alzheimer – el genotipo APOE-, sobre los mecanismos de esta patología en la población con síndrome de Down.

Científicos en todo el mundo trabajan para conseguir biomarcadores no invasivos, precisos y accesibles que permitan detectar y diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. Hasta ahora, los procedimientos habituales para el diagnóstico incluyen el uso de diversos biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o mediante tomografía por emisión de positrones (PET). Aun así, estos métodos de diagnóstico son demasiado caros, invasivos y poco accesibles, por lo que no se incluyen en la rutina clínica y quedan restringidos a unos pocos.

Recientemente, se han identificado biomarcadores en sangre que podrían ser una alternativa más fácil y rentable para el cribado del Alzheimer. En esta línea, un equipo de investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau y el CIBERNED ha colaborado con los científicos de la Universidad de Gothenburg, quienes identificaron una proteína (la fosforilación de tau 181) en sangre, que podría actuar como marcador para el Alzheimer.

Ahora, fruto de esta colaboración, los científicos han demostrado la eficacia de esta proteína p-tau 181 como biomarcador para detectar la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down. El equipo del IIB Sant Pau, que tiene una larga trayectoria y es un referente internacional en la relación entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down, acaba de publicar un artículo en la revista Nature Communications en el que han examinado la idoneidad y eficacia de este biomarcador en una cohorte de 400 personas, 366 de las cuales son adultos con síndrome de Down.

“En nuestro estudio hemos comprobado que efectivamente este biomarcador funciona para detectar el Alzheimer entre las personas con síndrome de Down. Discernir el deterioro cognitivo en personas que ya tienen discapacidad intelectual u otras demencias es difícil, y contar con marcadores biológicos mejorará nuestra capacidad de diagnóstico”, afirma el Dr. Alberto Lleó, jefe del Grupo de neurobiología de las demencias en el IIB Sant Pau y director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. “Este hito es muy importante para nosotros, porque nos permitirá poder hacer detección precoz y ofrecer la atención y el tratamiento adecuados para abordar la progresión de la enfermedad”.

La enfermedad de Alzheimer ya es el principal problema médico para la persona adulta con síndrome de Down y también es la principal causa de muerte. El síndrome de Down se caracteriza por tener tres copias del cromosoma 21, lo que hace que estas personas tengan también una copia adicional del gen de la proteína precursora de amiloide (APP), haciéndolas, por tanto, mucho más propensas a sufrir Alzheimer.

El equipo del Dr. Lleó cuenta con la unidad Alzheimer-Down, liderada por el Dr. Juan Fortea. Esta unidad, fruto de la colaboración entre la Fundación Catalana Síndrome de Down y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, es pionera a nivel internacional.


“Comprender la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer y poder contar con herramientas para el diagnóstico precoz se hace aún más relevante cuando hablamos de personas con síndrome de Down”, afirma Juan Fortea, jefe de la unidad Alzheimer-Down.

Profundizando en los mecanismos del Alzheimer para entender su progresión

Desde esta unidad, los investigadores Florencia Iulita y Alexandre Bejanin, han estudiado los procesos fisiopatológicos que están implicados en el desarrollo y la progresión del Alzheimer en población con síndrome de Down.

Los investigadores se han centrado en un gen, que corresponde a la apolipoproteína APOE ɛ4, y que se asocia a un mayor riesgo de sufrir Alzheimer. En su estudio, que acaba de publicar la revista JAMA Neurology han caracterizado la asociación de este gen con varios biomarcadores de Alzheimer y la han segmentado por franjas de edad de los participantes en el estudio. Las principales conclusiones muestran que el riesgo de Alzheimer es mucho más alto en las personas con síndrome de Down y discriminan hasta qué punto este riesgo incrementa con la edad. El estudio también ofrece información sobre los mecanismos por los que esto ocurre.


“Creemos que nuestro trabajo llega en un momento muy oportuno teniendo en cuenta la gran cantidad de estudios relacionados con la prevención y el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en marcha hoy en día. Considerar el factor genético que nosotros hemos estudiado puede ser importante a la hora de diseñar nuevos fármacos o terapias”, concluye el Dr. Fortea.

Avanzar en la investigación del Alzheimer desde diversos ángulos

La aproximación en la comprensión del Alzheimer del equipo de Sant Pau es de 360º y desde la multidisciplinariedad. El equipo cuenta con expertos en neurología, neuropsicología, biología, ingeniería, enfermería e investigación que estudian diversas líneas de investigación orientadas a la mejora del diagnóstico, la comprensión de la enfermedad y su progresión, la identificación de dianas terapéuticas y la mejora de la atención clínica de los pacientes y de sus cuidadores.


Artículos de referencia

  • Lleó, A., Zetterberg, H., Pegueroles, J. et al.Phosphorylated tau181 in plasma as a potential biomarker for Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome. Nat Commun 12, 4304 (2021). https://doi.org/10.1038/s41467-021-24319-x
  • Bejanin A, Iulita MF, Vilaplana E, et al. Association of Apolipoprotein E ɛ4 Allele With Clinical and Multimodal Biomarker Changes of Alzheimer Disease in Adults With Down Syndrome. JAMA Neurol.Published online July 06, 2021. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.1893
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