Mutaciones en el gen WDR35 causan una forma diferenciada del síndrome de Ellis-van Creveld

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) es una patología que afecta al desarrollo y que combina anormalidades del esqueleto con defectos ectodérmicos en uñas y dientes y alteraciones cardiacas

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Demuestran la importancia de los telómeros en las células madre de las plantas

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Según los investigadores que han llevado a cabo el trabajo, los resultados permitirán investigar por qué los árboles pueden llegar a vivir miles de años, y abren nuevas vías para entender el cá...

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Descubierta una función inesperada para una proteína vinculada a enfermedades neurodegenerativas

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Un trabajo en moscas de la fruta, publicado en Nature Communications, revela que la proteína dDsk2 además de degradar proteínas tiene un papel esencial en la regulación de la expresión génica

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Halladas las instrucciones del genoma para generar células de páncreas

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Este estudio, publicado en la revista Nature Cell Biology, permite identificar nuevas moléculas implicadas en la proliferación de estas células y abre nuevas vías para el desarrollo de la medicina...

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Una técnica de edición genética ofrece esperanza para las enfermedades hereditarias

por Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Investigadores del Hospital Clínic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu y el IBEC han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla en el que han utilizado

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Una proteína regula la reparación del ADN durante la formación de los espermatozoides

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores de la UAB han descubierto que la inhibición de la función de una proteína, llamada ATM, podría favorecer la aparición de anomalías genéticas durante el proceso de generación de ...

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Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...

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Cuando los genes se expresan al revés: Descubierto un mecanismo de regulación del ADN antisentido

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Desde hace un tiempo, se conoce la existencia de unas cuantas secuencias de ADN ‘rebelde’ que se activan al revés: de derecha a izquierda. Son conocidos como transcritos Antisentido

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La recombinación genética es mayor en las especies silvestres que en las domésticas

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas
  • 11 years ago

Un nuevo estudio liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado que, al revés de lo que se pensaba, la recombinación es mayor en las especies s...

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Andalucía, única representación española en una investigación internacional que busca nuevos biomarcadores del párkinson

por Bionand

Los investigadores centrarán sus estudios en los mecanismos de envejecimiento, en cuanto juegan un papel clave en el desarrollo del párkinson, comparando grupos de población mayor sana con personas...

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Describen nuevas posibles estrategias para combatir las metástasis de cánceres de origen epitelial

por Vall d’Hebron

De acuerdo con los investigadores, nuevos métodos de terapia génica podrían permitir la modulación de la expresión de estos factores reguladores y mantener, así, el cáncer en fases iniciales, a...

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Un estudio identifica nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones, que por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. El 14% de las cuales eran ...

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