Los primeros casos de individuos con deficiencia completa de CD16A

por Revista Genética Médica

En el año 2011 en la ciudad de Madrid fueron reportados en la revista The Journal of Clinical Investigation los dos primeros casos de deficiencia parcial de CD3δ en dos niños de origen ecuatoriano ...

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La biología de sistemas aplicada a la degeneración macular asociada a la edad

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es la primera causa de pérdida de visión en los países occidentales. Es una enfermedad compleja en el desarrollo en la cual tienen un papel import...

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Identificado un nuevo mecanismo que regula la intensidad y duración de la respuesta inmune en plantas

por Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

La supervivencia de las plantas en la naturaleza requiere su adaptación a diferentes tipos de estrés medioambiental. A diferencia de los animales, las plantas no tienen posibilidad de escapar cuando...

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El CNIO descubre que la rapamicina tiene efectos perjudiciales cuando los telómeros son cortos

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

En las últimas décadas se ha descubierto que la velocidad a la que envejecemos está muy influida por procesos bioquímicos que, al menos en animales modelo, es posible controlar en el laboratorio

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DRUG TARGETS: The heat shock protein 90 inhibitor ganetespib failed to improve outcomes when added to chemotherapy in advance NSCLC (phase III GALAXY-2 trial). Samples were obtained for biomarker studies; results not yet reported

por OncoDNA

Randomized Phase III Study of Ganetespib, a Heat Shock Protein 90 Inhibitor, With Docetaxel Versus Docetaxel in Advanced Non–Small-Cell Lung Cancer (GALAXY-2)

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Nuevas pistas para reparar el ADN dañado en la anemia de Fanconi

por Agencia Sinc

Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afect...

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Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología

por Fundació Sant Joan de Déu

KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...

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La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

por Revista Genética Médica

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

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El linfograma celíaco, herramienta de precisión para diagnósticos de celiaquía con atrofia de vellosidades seronegativa

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Fernando Fernández-Bañares, investigador del grupo del CIBEREHD -liderado por Maria Esteve del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitari Mútua Terrassa (HUMT)- ha coordinado un estud...

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Investigadores del IMIBIC y la UCO describen el efecto de una proteína que protege el riñón cuando se produce anemia

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

En este trabajo, el grupo del Dr. Juan Antonio Moreno utiliza diversos compuestos para activar la proteína Nrf2 y así disminuir las agresiones que se producen en el daño renal.

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Nuevos descubrimientos sobre la función supresora de tumores de las proteínas HERC

por Universitat de Barcelona

La proteína RAF podría ser una diana terapéutica contra el crecimiento tumoral en las vías reguladas por la proteína p38, según un nuevo trabajo publicado en la revista Scientific Reports por un...

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by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

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