En el campo del cuidado prenatal, los avances tecnológicos han revolucionado la forma en que se pueden detectar y evaluar posibles anomalías genéticas en el feto. Los test prenatales no invasivos han emergido como una herramienta fundamental para brindar a los padres información temprana y precisa sobre el riesgo de que su bebé presente alteraciones cromosómicas o genéticas. En este artículo, exploraremos la importancia de estos test y cómo pueden proporcionar una mayor tranquilidad durante el embarazo.

Empezamos por uno de los síndromes genéticos más conocidos, el síndrome de Down, que se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down presentan características fenotípicas particulares y pueden tener patologías asociadas, como problemas cardíacos y discapacidad intelectual. Aunque es el síndrome genético más común, gracias a los avances médicos, la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente.

Además del síndrome de Down, existen otros síndromes genéticos relacionados con aneuploidías, como el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13). Estos síndromes se caracterizan por retraso mental grave y problemas de salud que afectan a varios órganos del cuerpo, siendo incompatibles con la vida en la mayoría de los casos.

Otro síndrome genético relevante es el síndrome de Turner, causado por la ausencia de un cromosoma X en mujeres, lo que puede resultar en baja estatura, falta de desarrollo ovárico y problemas cardíacos. Aunque no acorta la esperanza de vida, puede reducir la fertilidad de las mujeres afectadas.

El síndrome Cri-du Chat es un ejemplo de síndrome genético que afecta parcialmente a un cromosoma. Se caracteriza por la deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5 y puede provocar anomalías cardíacas, retraso psicomotor y malformaciones, lo que puede afectar la esperanza de vida de las personas afectadas.

Hasta hace poco, la detección de síndromes genéticos durante el embarazo se basaba en el cribado combinado del primer trimestre, que ofrecía un índice de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, Edwards o Patau. Sin embargo, esta prueba tenía limitaciones en cuanto a su sensibilidad y presentaba un alto porcentaje de falsos positivos.

Gracias al avance de la tecnología, ahora se dispone del test de ADN libre fetal, una prueba prenatal de cribado no invasiva que estudia anomalías genéticas del feto a través de una muestra de sangre materna. Este test ofrece resultados más fiables y reduce la necesidad de realizar pruebas invasivas adicionales. Además de los síndromes más comunes, algunas pruebas de ADN libre fetal también pueden detectar alteraciones en los cromosomas sexuales y otras deleciones y duplicaciones genéticas.

En Secuvita ofrecemos pruebas prenatales no invasivas altamente completas que brindan información valiosa sobre la salud del feto. Estas pruebas son altamente confiables y ofrecen resultados precisos. Puedes realizarte la prueba a partir de la semana 10 de embarazo, lo que te brinda la oportunidad de conocer información valiosa sobre la salud de tu bebé en una etapa temprana.
Con estas pruebas, puedes obtener una evaluación detallada del riesgo de síndromes genéticos, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, así como de otras alteraciones cromosómicas. Además, algunas de nuestras pruebas también incluyen el estudio de alteraciones en los cromosomas sexuales, deleciones y duplicaciones en el ADN del feto, lo que proporciona un análisis más completo y exhaustivo.

Fuente: https://www.veritasint.com/blog/es/cuales-son-los-sindromes-geneticos-mas-frecuentes-durante-el-embarazo/

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