Investigadores del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y del Servicio de Medicina Nuclear del HUMV, liderados por el Dr. Jon Infante, han publicado los resultados de un estudio llevado a cabo a lo largo de 8 años en el que se buscaba identificar biomarcadores que permitan detectar la enfermedad de Parkinson antes de que aparezcan los síntomas, así como predecir el momento de aparición de los mismos en sujetos de alto riesgo portadores de mutaciones genéticas. La detección temprana de las enfermedades neurodegenerativas es una prioridad de investigación y será clave para el éxito de las terapias modificadoras del curso de la enfermedad que están por llegar.

En el estudio publicado en la revista European Journal of Neurology se han seguido durante 8 años un grupo de 32 sujetos sin Parkinson pero portadores de una mutación genética (gen LRRK2) que incrementa mucho el riesgo de padecerlo en el futuro. Se les ha realizado un SPECT cerebral (DaTSCAN), que detecta la pérdida neuronal en una región cerebral crítica en la enfermedad de Parkinson, al inicio, a los 4 y a los 8 años. Durante el seguimiento se ha visto cómo aquellos sujetos que tenían una mayor afectación inicial en el DaTSCAN fueron precisamente los que desarrollaron síntomas de Parkinson a lo largo de los 8 años. El estudio ha permitido también dibujar la pendiente del declinar de la captación en el DaTSCAN durante esta etapa crítica de la enfermedad de Parkinson, cuando aún no hay síntomas pero el proceso neurodegenerativo ya se ha iniciado. Estos resultados, únicos por el largo periodo de seguimiento, serán de gran utilidad para el diseño de ensayos clínicos de terapias neuroprotectoras en fases preclínicas.

Este estudio se enmarca dentro de una de las líneas prioritarias del grupo de investigación de enfermedades neurodegenerativas, como es la búsqueda de biomarcadores clínicos, moleculares y de imagen en la enfermedad de Parkinson. El grupo cuenta con financiación vía proyectos de investigación a través de agencias nacionales (Proyectos AES, Instituto de Salud Carlos III) así como de organismos internacionales (Fundación Michael J. Fox).

Referencia: Sánchez-Rodríguez A, Martínez-Rodríguez I, Sánchez-Juan P, Sierra M, González-Aramburu I, Rivera-Sánchez M, Andrés-Pacheco J, Gutierrez-González Á, García-Hernández A, Madera J, Delgado-Alvarado M, Infante J. Serial DaT-SPECT imaging in asymptomatic carriers of LRRK2 G2019S mutation: 8-years follow-up. Eur J Neurol. 2021 Aug 18. doi: 10.1111/ene.15070. Epub ahead of print. PMID: 34407293.

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