La Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW) ha realizado recientemente una aportación de 12.000 euros al proyecto de investigación que llevan a cabo investigadores de la UAB con el fin de hallar un posible tratamiento de terapia génica para esta enfermedad neurodegenerativa rara y muy severa. La UAB ha puesto ahora en marcha una campaña de mecenazgo para apoyar la investigación.
La donación realizada por la ASFAW es fruto de la campaña de donaciones que esta asociación puso en marcha el año pasado tras firmar un convenio de colaboración con la UAB. Ahora, la Universidad amplía esta campaña desde su propia plataforma de mecenazgo, con el objetivo de conseguir los 70.000 euros necesarios para realizar las tres primeras fases del proyecto.
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a menos de 30.000 personas en todo el mundo, 60 de las cuales en España. La patología, causada principalmente por mutaciones en el gen WFS1, se empieza a manifestar durante la infancia y no tiene cura.
El tratamiento que propone el grupo de investigación de la UAB es utilizar herramientas de terapia génica que permitan hacer llegar a las células de las personas afectadas una copia funcional sustitutiva del gen defectuoso, para detener o corregir la progresión de la enfermedad.
La investigación está liderada por Assumpció Bosch, catedrática del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, investigadora del Institut de Neurociències (Inc) y del VHIR Vall d’Hebron Institut de Recerca, y Miguel Chillón, investigador ICREA del INc y del VHIR y profesor asociado del mismo departamento.
Los 70.000 euros fijados en la campaña de mecenazgo de la UAB servirán para abordar las tres primeras fases del proyecto. Las dos primeras con el fin de generar una línea celular de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de los fibroblastos de una de las pacientes y diferenciar las células iPSC a neuronas o células de la retina, dos tipos celulares muy alterados por la enfermedad. A partir del 2023 está previsto iniciar una nueva fase, que ha de permitir generar vectores de terapia génica portadores de una copia funcional del gen afectado en la enfermedad, para evaluar la efectividad del medicamento.
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