La hipofosfatasia es una enfermedad genética debida a mutaciones del gen ALPL, que codifica la isoenzima fosfatasa alcalina. El espectro clínico de la hipofosfatasia es muy variable. Además de las formas graves con anomalías esqueléticas que pueden manifestarse en la infancia, existen formas adultas que se descubren casualmente por la presencia de niveles bajos de fosfatasa alcalina. A menudo esa alteración pasa desapercibida en un análisis efectuado por otro motivo. Sin embargo, esos individuos pueden ser portadores de mutaciones en el gen ALPL y se desconocía si ello se relaciona con alteraciones esqueléticas subclínicas.
En este trabajo, realizado por investigadores del IDIVAL con la colaboración del IDIPAZ, se revisaron los registros del Laboratorio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, incluyendo más de 450,000 determinaciones de fosfatasa alcalina, para identificar así los pacientes con niveles persistentemente bajos de fosfatasa alcalina (hipofosfatasemia). Se comprobó que aproximadamente la mitad de estos pacientes tienen mutaciones del gen ALPL. Además, por primera vez se ha demostrado que la mayoría de ellos presentan un metabolismo óseo anómalo, caracterizado por niveles reducidos de los marcadores bioquímicos de remodelado, como P1NP y ß-crosslaps.
Este hallazgo es especialmente relevante porque esa alteración puede condicionar la respuesta a diversos fármacos frecuentemente utilizados en algunos trastornos esqueléticos. Por tanto, la presencia de niveles bajos de fosfatasa alcalina debe ser tenida en cuenta a la hora de seleccionar el tratamiento idóneo para pacientes con enfermedades óseas frecuentes, como la osteoporosis.
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