El Vall d’Hebron Barcelona Campus Hospitalari mantiene desde hace más de 20 años su apuesta para ofrecer una atención integrada y multidisciplinaria a los pacientes con enfermedades neuromusculares. Por este motivo, dispone de la única unidad de Cataluña que atiende a pacientes adultos y pediátricos y los acompaña en la transición a la edad adulta y que, a la vez, cubre todos los aspectos relacionados con sus patologías. Se trata de enfermos con una fuerte dependencia del sistema sanitario y de los centros de salud, especialmente del médico de familia, los equipos de atención sanitaria y los profesionales de la unidad de Vall d’Hebron, sobre todo neurólogos y neuropediatras, que trabajan de forma conjunta con psicólogos, psiquiatras y neuropsicólogos. Hoy, 15 de noviembre es el Día Nacional de les Enfermedades Neuromusculares.
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Raras Vall d’Hebron es, desde el año 2015, uno de los centros de referencia del Estado (CSUR) en estas patologías. También es miembro de la Red Europea de Referencia en Enfermedades Neuromusculares (ERN-NMD). Liderada por el Dr. Josep Gamez, la Dra. Francina Munell, el Dr. Alfons Macaya i la Dra. Maria Salvadó, atiende a cerca de 3.000 pacientes cada año, de los cuales, más de 500 son primeras visitas. Trabajan neurólogos de adultos y neuropediatras, acompañados de otros profesionales, incluyendo pneumólogos, personal de enfermería especializada, nutricionistas, neurofisiólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas. También cardiólogos, urólogos, nefrólogos, oftalmólogos, otorinolaringólogos, neuropsicólogos y cirujanos ortopédicos y traumatólogos. A la vez, cuentan con el apoyo de trabajadores sociales y gestores de casos.
Su objetivo es dar una atención clínica, multidisciplinaria, integral y coordinada a los pacientes, trabajando para mejorar el rendimiento diagnóstico y la identificación de biomarcadores y nuevas dianas de tratamiento. Su finalidad es alargar la esperanza de vida de los enfermos y mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
La unidad trata más de 300 enfermedades neuromusculares diferentes, entre las cuales destaca la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las diferentes formas de atrofia muscular espinal. También la enfermedad de Hirayama, la enfermedad de Kennedy, las distrofias musculares, incluyendo las variantes congénitas. También las miopatías congénitas, las miopatías distales, síndromes miotónicos, miopatías por alteraciones funcionales de canales iónicos, miopatías metabólicas, miopatías mitocondriales, hipertermias malignas, cardiomiopatías, miastenia gravis autoinmune, síndromes miasténicos congénitos, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatía amiloidótica familiar, neuropatías genéticament determinadas y adquiridas y las enfermedades mitocondriales, así como enfermedades muy poco prevalentes de origen genético, en que parte de los síntomas se expresan a nivel neuromuscular, como la cistinosis.
El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) tiene tres grupos de investigación en este campo. Uno lo lidera el Dr. Josep Gámez y se centra en los mecanismos genéticos y moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica, otras enfermedades de las neuronas motoras y otras líneas de investigación en miastenia gravis autoinmune, así como neuropatías y miopatías de base genética. El otro lo encabezan el Dr. Alfons Macaya y la Dra. Francina Munell y trata las enfermedades neuromusculares pediátricas, con líneas de investigación dedicadas al estudio de las bases moleculares y genéticas de enfermedades de motoneurona, miopatías y neuropatías determinadas genéticamente, entre otras. Finalmente, el Dr. Ramon Martí dirige el grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial, especializado en el estudio de los mecanismos patogénicos de las mutaciones de ADN asociadas con diversas enfermedades neuromusculares.
En el futuro, los especialistas fijan sus esperanzas en nuevos descubrimientos en genética que podrían revolucionar y dar una nueva visión al tratamiento de estas patologías en los próximos 10-20 años. También consideran que se debería impulsar, promover y estimular la atención multidisciplinaria de estos pacientes en centros de referencia reconocidos y con experiencia, promover espacios físicos adaptados a las necesidades de los pacientes, sus familiares y el personal sanitario. Defienden que se necesitan más recursos de cara al tratamiento rehabilitador, la fisioterapia domiciliaria, el apoyo y la atención psicológica en algunos casos y las prestaciones de ayudas para estos pacientes y sus cuidadores, así como la eliminación de barreras arquitectónicas o mejoras en la accesibilidad. Por ello, es vital continuar trabajando en la formación de profesionales especialistas en estas enfermedades para fomentar una atención de calidad y excelencia e insistir en la formación de profesionales, médicos y personal de enfermería, de atención primaria y pediatría en enfermedades neuromusculares.
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