La celebración de la Semana de la Mácula está dirigida a sensibilizar e informar a los pacientes, profesionales y la sociedad en general sobre los patologías degenerativas maculares. En esta publi...
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La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes...
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RPGeNet es una herramienta dedicada a proporcionar una interfaz gráfica de las interacciones moleculares donde participan genes implicados en las distrofias de retina. El principal objetivo de la her...
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El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales.
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Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Muje...
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La empresa Editas Medicine anunció la aprobación por parte de la Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA) de EDIT-101, la primera aplicación de edición génica in vivo para tratar ...
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Una terapia génica distinta (QR-110, desarrollada por la compañía de biotecnología holandesa ProQR) está siendo evaluada para el tratamiento de personas con otra forma de LCA causada por una muta...
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Nuestro grupo de investigación hace muchos años se dedica a la identificación de genes responsables de distrofias de retina, además, fuimos los primeros en identificar mutaciones en el gen CERKL, ...
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En el mes septiembre de 2018 se celebraron en Irlanda dos congresos muy relevantes para las enfermedades oculares, el Simposio Internacional sobre Degeneración de la Retina RD2018 y la Conferencia IS...
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Las fundadoras y directoras de la empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez y la Dra. Gemma Marfany, fueron invitadas a participar en el mes de junio como columnistas del número 32 de la...
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Recientemente (finales de mayo de 2018), investigadores de la University of Newcastle publicaron un artículo en que demuestran que la fabricación de córneas en el laboratorio mediante impresoras 3D...
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La rodopsina es la proteína principal que capta la luz en los bastones. Mutaciones en el gen de la rodopsina provocan que la proteína codificada quede mal plegada, de forma que no puede ejercer su f...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology aporta una mejo...
