La acromatopsia es una enfermedad que afecta a una de cada 30.000 personas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de la visión en color debida a la falta de función de un tipo de células ...
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Degeneración macular, Degeneración macular asociada a la edad, Terapia génica
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La muerte de las células fotorreceptoras de la retina y la pérdida irreversible de la visión son el resultado final de muchas distrofias de retina. Para evitar la pérdida de neuronas retinales y f...
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En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ...
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Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de l...
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El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILL...
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Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce una ceguera irreversible para la que, hasta ahora, no se disponía de ningún tratamiento
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Nos complace anunciar que a principios de este año DBGen Ocular Genomics ha superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos realizados de enfermedades visuales hereditarias.
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En los últimos años, se ha desarrollado una potente tecnología, llamada CRISPR-Cas9, para poder modificar el genoma de un organismo.
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El Día Mundial de la Visión se celebra anualmente el segundo jueves de octubre. Este evento global coordinado por la Agencia Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB) en cooperación co...
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La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar la designación de la terapia QR-1123, de la empresa holandesa ProQR, como nuevo fármaco en investigación. Este f...
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DBGen apuesta por la calidad del diagnóstico genético. Por ello, un objetivo primordial de DBGen desde su fundación es mantenerse en la vanguardia de la innovación, priorizar la resolución de cas...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
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Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology aporta una mejo...
