DBGen apuesta por la calidad del diagnóstico genético. Por ello, un objetivo primordial de DBGen desde su fundación es mantenerse en la vanguardia de la innovación, priorizar la resolución de casos difíciles, y optimizar las metodologías que permitan incrementar el éxito diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la visión. Esto es posible gracias al equipo de docentes y al grupo de investigación que nutren la empresa.
Otro objetivo importante de DBGen como spinoff en la que participa la Universidad de Barcelona es contribuir a la formación de alumnos que cursan estudios a distintos niveles dentro del área de genética humana. En este contexto, el pasado 8 de julio la estudiante Mariona Costa presentó su trabajo de fin de grado de Biotecnología titulado “Optimización del diagnóstico de enfermedades hereditarias de la retina: Detección de CNVs en los genes OPN1LW y OPN1MW”.
Las deficiencias de la visión de los colores son causadas por mutaciones en los genes de las opsinas OPN1LW, OPN1MW y OPN1SW. Las opsinas son proteínas fotosensibles sintetizadas en las células fotorreceptoras encargadas de la visión cromática ubicadas en la parte central de la retina: la mácula. Los genes OPN1LW y OPN1MW, localizados en el cromosoma X, comparten una elevada homología nucleotídica (96%) que dificulta la identificación de variantes patogénicas y por tanto constituye un gran reto para alcanzar el diagnóstico genético mediante aproximaciones de secuenciación masiva.
La investigación, llevada a cabo por Mariona Costa ha sido codirigida por las Dras. Gemma Marfany y Marta de Castro Miró, ha tenido como objetivo diseñar una metodología para identificar con precisión el número de repeticiones del gen OPN1MW, así como las variantes estructurales (deleciones y duplicaciones) en pacientes con deficiencia de la visión cromática y discernir si la patología es causada por el gen OPN1LW o OPN1MW. Este estudio será sometido a publicación en breve.
Figura 1. Estructura y expresión de las opsinas en visión normal a color. Modificado de Eichler, E. E. (2019). Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease. New England Journal of Medicine, 381(1), 64-74.
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