Un trabajo liderado por las investigadoras e investigadores del Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa relaciona un gen no descrito hasta la fecha con un nuevo fenotipo de distrofia muscular. Estos resultados han sido publicados en la revista científica Brain, de gran prestigio en el área de neurociencias.
Existen muchos genes causantes de distrofias musculares. En este trabajo han investigado pacientes con un tipo de distrofia muscular muy concreto, en los que hasta la fecha no se conocía la causa genética. Ahora, gracias a este trabajo, se ha sabido que la enfermedad se puede explicar como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen llamado SNUPN.
Como relatan las investigadoras e investigadores “Partíamos de un estudio genético completo en estos pacientes cuyos resultados habían sido negativos. Sin embargo, un análisis más detallado del informe, describía una variante genética que podía ser la causa de la enfermedad”. Añaden que “En el laboratorio, hemos investigado esa variante, cómo afecta a la expresión del gen y de la proteína, su localización dentro de la célula, el impacto que tiene en la estructura de la proteína, etc. para concluir que esa variante genética es patogénica. Además, teniendo en cuenta la función de la proteína mutada, hemos realizado estudios funcionales en células y biopsias musculares de los pacientes, donde hemos visto que existe una alteración en el modo en el que se procesan las moléculas de ARN.” Esperan que “Estos resultados, junto con una caracterización clínica muy detallada de los pacientes, permitirá identificar el defecto genético en pacientes adicionales que presentan un cuadro de distrofia muscular y que hasta la fecha no tienen un diagnóstico genético de su enfermedad.”
Así, la principal conclusión es que la presencia de variantes patogénicas en el gen SNUPN puede causar un cuadro clínico de distrofia muscular. También han descrito una serie de procesos moleculares que están alterados en estos pacientes. Estos resultados permiten entender mejor la enfermedad, plantear nuevos estudios para conocerla en mayor detalle y plantear posibles terapias en un futuro.
Las y los autores de este trabajo reconocen que “Estamos muy contentas y contentos porque hemos contribuido a entender las bases genéticas de las distrofias musculares. Hemos conseguido el diagnóstico molecular de al menos dos familias y a partir de ahora, esperemos que nuestro trabajo permita que se alcance el diagnóstico genético de muchas otras”. Añaden que “a nivel molecular, se abren nuevas vías en cuanto al mecanismo por el que se desarrollan las distrofias musculares. En muchos casos, los genes que suelen estar mutados codifican para proteínas musculares. En este caso, la proteína alterada se expresa en todos los tejidos y células, y está implicada en un mecanismo que regula la expresión génica a nivel del procesamiento del ARN”. Finalmente, a las y los investigadores les gustaría seguir investigando esta enfermedad. Para ello están buscando más familias y enfermos que presenten mutaciones en el gen SNUPN.
Este trabajo ha sido desarrollado gracias a la colaboración entre investigadoras e investigadores del País Vasco (CIC-Biogune, UPV/EHU, DIPC, CIC-biomaGUNE), nacionales (CIBERned, Hospital 12 de octubre) y europeos (instituciones de Reino Unido, Alemania y Rumania), cada cual experta o experto en su materia. Así, este es un trabajo interdisciplinar, ya que combina aspectos clínicos, genéticos y moleculares.
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