Mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, los autores identificaron en los pacientes diferentes mutaciones en el gen CACNB1, que hasta ahora no había sido asociado a ninguna e...
Leer másLos ingresos se destinarán a financiar el desarrollo clínico del programa principal ATX-01 para la distrofia miotónica tipo 1, una terapia única que actualmente se encuentra en fase I-IIa y que ti...
Leer másEl objetivo de la jornada era presentar DM1-Hub, un registro nacional de DM1 en el que participan 50 hospitales de 8 comunidades autónomas con datos clínicos, de estilo de vida, neuropsicológicos, ...
Leer másHan desarrollado un sistema biohíbrido que imita la interfaz biológica entre los huesos y los músculos, lo que permite una mejor transmisión de la fuerza. Esta tecnología podría aplicarse no sol...
Leer másActualmente existen unos 1.000 casos diagnosticados en España con Distrofia Muscular de Duchenne, y afecta aproximadamente a en torno a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo, lo que supone unos ...
Leer másEl objetivo es desarrollar dispositivos con sensores de multiplexación molecular para lograr la capacidad de detección en línea y en tiempo real para monitorear los marcadores de fibrosis y evaluar...
Leer másHan comprobado beneficios de la suplementación con vitamina D en pacientes con cirrosis descompensada, la fase más grave y avanzada de esta enfermedad hepática. El primer trabajo explica que la sup...
Leer másLa XXV edición del Programa Farma-Biotech, que busca fomentar la investigación preclínica y traslacional, se ha centrado en esta ocasión en proyectos de Cataluña
Leer másEstos hallazgos indican que el fragmento N-terminal de titina es una medida no invasiva del daño muscular en LGMDR1, que podría utilizarse en el seguimiento de la enfermedad y para ensayos clínicos...
Leer másEl día 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Facioescapulohumeral. Para conocer esta enfermedad y la investigación que se realiza en el Instituto, acudieron a Pilar Camaño, respons...
Leer másEsta nueva herramienta permitirá avanzar en el desarrollo de terapias dirigidas a tratar enfermedades musculares congénitas y cardiomiopatías.
Leer másEl proyecto VITA propone combinar dos moléculas ya existentes y una intervención multimodal en el estilo de vida para alargar la calidad de vida durante el envejecimiento
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