Descubren un nuevo gen causante de una miopatía congénita

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, los autores identificaron en los pacientes diferentes mutaciones en el gen CACNB1, que hasta ahora no había sido asociado a ninguna e...

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ARTHEx Biotech amplía su ronda de financiación Serie B hasta los $87 millones

por ARTHEx Biotech

Los ingresos se destinarán a financiar el desarrollo clínico del programa principal ATX-01 para la distrofia miotónica tipo 1, una terapia única que actualmente se encuentra en fase I-IIa y que ti...

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INCLIVA reúne a personal investigador, profesionales clínicos y pacientes de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) para abordar la situación de las investigaciones y retos en relación con esta enfermedad

por INCLIVA

El objetivo de la jornada era presentar DM1-Hub, un registro nacional de DM1 en el que participan 50 hospitales de 8 comunidades autónomas con datos clínicos, de estilo de vida, neuropsicológicos, ...

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Robótica biohíbrida: músculos y tendones para robots

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Han desarrollado un sistema biohíbrido que imita la interfaz biológica entre los huesos y los músculos, lo que permite una mejor transmisión de la fuerza. Esta tecnología podría aplicarse no sol...

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Federación ASEM pone el foco en los avances en investigación y en la necesidad de acceso global a terapias en el Día Mundial de Duchenne y Becker

por Asebio

Actualmente existen unos 1.000 casos diagnosticados en España con Distrofia Muscular de Duchenne, y afecta aproximadamente a en torno a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo, lo que supone unos ...

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El proyecto Fibrosens recibe financiación del AFM-Telethon para desarrollar sensores para la distrofia muscular

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El objetivo es desarrollar dispositivos con sensores de multiplexación molecular para lograr la capacidad de detección en línea y en tiempo real para monitorear los marcadores de fibrosis y evaluar...

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Investigadores del Hospital Gregorio Marañón demuestran que la vitamina D mejora el estado físico y cognitivo en cirrosis avanzada

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Han comprobado beneficios de la suplementación con vitamina D en pacientes con cirrosis descompensada, la fase más grave y avanzada de esta enfermedad hepática. El primer trabajo explica que la sup...

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Farmaindustria y Biocat conectan siete proyectos de investigación catalanes con compañías farmacéuticas para impulsar el desarrollo de nuevos fármacos

por Farmaindustria

La XXV edición del Programa Farma-Biotech, que busca fomentar la investigación preclínica y traslacional, se ha centrado en esta ocasión en proyectos de Cataluña

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Hallado un nuevo biomarcador útil y no invasivo para reflejar el estado de la distrofia muscular de cinturas R1

por Biodonostia

Estos hallazgos indican que el fragmento N-terminal de titina es una medida no invasiva del daño muscular en LGMDR1, que podría utilizarse en el seguimiento de la enfermedad y para ensayos clínicos...

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Investigando la Distrofia Facioescapulohumeral

por Biodonostia

El día 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Facioescapulohumeral. Para conocer esta enfermedad y la investigación que se realiza en el Instituto, acudieron a Pilar Camaño, respons...

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Descubren un método para estudiar proteínas mecánicas y su relación con enfermedades musculares

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Esta nueva herramienta permitirá avanzar en el desarrollo de terapias dirigidas a tratar enfermedades musculares congénitas y cardiomiopatías.

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El Instituto de Investigación del Hospital del Mar, el Centro de Regulación Genómica e IrsiCaixa colaboran para un envejecimiento saludable

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

El proyecto VITA propone combinar dos moléculas ya existentes y una intervención multimodal en el estilo de vida para alargar la calidad de vida durante el envejecimiento

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