Últimos artículos y noticias sobre Genómica Biotecnología en España - Biotech

Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal

por Revista Genética Médica

4 years ago
mutaciones de novo, línea germinal, genes de reparación del ADN: XPC y MPG, quimioterapia

Un estudio dirigido por el Instituto Wellcome Sanger indica que la línea germinal humana está bien protegida de la aparición de mutaciones y que los eventos de hipermutación son poco frecuentes y ...

Los trastornos mentales tienden a aparecer en asociación con obesidad y condiciones alérgicas en niños y jóvenes

por Universidad de Navarra

4 years ago
trastornos mentales, obesidad, condiciones alérgicas

Un estudio liderado por un investigador del Instituto Cultura y Sociedad combina datos derivados del análisis de más de 12 millones de participantes y ha localizado la coincidencia de 10 tipos de tr...

En busca de una medicina personalizada de precisión

por Universidad del País Vasco

El grupo Nutrición y Obesidad de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea, liderado por la profesora María Puy Portillo Baquedano y perteneciente al Centro Biomédico de Investig...

VHIO se sitúa como referente en el uso de biopsia líquida gracias a la incorporación, por primera vez en Europa, de la tecnología de Guardant Health

por VHIO

4 years ago
biopsia líquida, tecnología de Guardant Health, test Guardant360 CDx, NGS

El Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, pone en marcha un test NGS ultrasensible, a través de un acuerdo de transferencia de tecnología con Gua...

Un ensayo clínico europeo acerca la medicina de precisión a pacientes con cáncer pediátrico en recaída

por Vall d’Hebron

4 years ago
cáncer pediátrico, MAPPYACTS, AcSé-ESMART

El grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y el Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas del Hospital Universitario V...

Tanto la genética como el ambiente juegan un papel en la metilación del ADN y por lo tanto en la expresión de ciertos genes

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

4 years ago
metilación del ADN, inversiones genéticas, factores ambientales

Un estudio con muestras de más de 1000 niñas y niños europeos analiza por primera vez el patrón de metilación asociado a tres inversiones genéticas y su interacción con el exposoma

Identifican un gen responsable del aroma del aceite de oliva

por Universidad de Málaga

4 years ago
gen 13-HPL, aroma del aceite de oliva

Un grupo de investigadores ha demostrado, a través de un análisis funcional, que el gen 13-HPL, que codifica a la enzima 13-hidroperóxido liasa, está implicado en la formación de los compuestos v...

Corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), ha publicado un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológi...

'Apagar y encender' el cromosoma X es fundamental para el desarrollo de los ovocitos

por Centre for Genomic Regulation

4 years ago
ovocitos artificiales, cromosoma X

Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, ha identificado un posible marcador de diagnóstico que predice la eficacia y eficiencia del desarrollo de los óvulos en...

Farmacogenética para prevenir la pérdida auditiva en neonatos asociada al tratamiento con el antibiótico gentamicina

por Revista Genética Médica

4 years ago
aminoglicósidos, gentamicina, m.1555A>G, PALOH (Farmacogenética para Evitar la Pérdida de Audición

Investigadores de la Universidad de Manchester y la empresa Genedrive Diagnostics han desarrollado una prueba genética rápida que permite identificar a los recién nacidos en riesgo a sufrir sordera...

INCLIVA investiga la contribución del endometrio en el origen de la preeclampsia

por INCLIVA

4 years ago
preeclampsia, decidualización defectuosa

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, está desarrollando una línea de investigación para esclarecer la etiología de la preeclampsia, con el objet...

Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

4 years ago
síndrome de WHIM

El síndrome de WHIM es una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones, tanto bacterianas como víricas. Este síndrome está causado por mutaciones en el...