Investigadores de la UMA lideran un estudio sobre el papel de la proteína PCSK9 en la enfermedad hepática

por Universidad de Málaga

Según el estudio, los niveles de esta proteína son menores en el hígado de personas con MASL (esteatosis) y MASH (esteatohepatitis) —dos estados de la enfermedad del hígado que difieren en su gr...

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Descubren una nueva causa genética de Inmunodeficiencia

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Indican que la deficiencia autosómica recesiva de la ezrina en humanos es una nueva causa genética reconocida de deficiencia de linfocitos que afecta tanto a la inmunidad celular como a la humoral.

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Identifican un complejo multiproteico involucrado en procesos inflamatorios en enfermos renales y con trasplante de riñón

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

​Los hallazgos indican la activación del inflamasoma NLRP1 en las células inmunitarias de pacientes durante la enfermedad renal y tras el trasplante de riñón

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Nuevos hallazgos para mejorar la comprensión del síndrome de TRAF7 y la atención médica a los pacientes

por Universitat de Barcelona

Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology aporta una mejor comprensión de las características clínicas, genéticas y funcionales del síndrome CAFDADD, causado por el gen TRAF7.

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Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

por Revista Genética Médica

Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...

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