Según el estudio, los niveles de esta proteína son menores en el hígado de personas con MASL (esteatosis) y MASH (esteatohepatitis) —dos estados de la enfermedad del hígado que difieren en su gr...
Indican que la deficiencia autosómica recesiva de la ezrina en humanos es una nueva causa genética reconocida de deficiencia de linfocitos que afecta tanto a la inmunidad celular como a la humoral.
Los hallazgos indican la activación del inflamasoma NLRP1 en las células inmunitarias de pacientes durante la enfermedad renal y tras el trasplante de riñón
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology aporta una mejor comprensión de las características clínicas, genéticas y funcionales del síndrome CAFDADD, causado por el gen TRAF7.
Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...