¿Eres profesional médico? Como sabrás en todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y pueden presentarse en distintos miembros de una misma familia. Se trata de enfermedades causadas por un cambio en las instrucciones de un gen o fragmento de ADN, es decir, por variantes genéticas.
Algunas de estas variantes genéticas pueden contribuir a que varias personas de una familia desarrollen ciertas enfermedades, entre ellas, cáncer hereditario, enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson, enfermedades raras, enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 1…
Como profesional sanitario, hay algo que puedes hacer para ayudar a tus pacientes a prevenir esta clase de enfermedades: recomendarles que conserven una muestra de su ADN. En este artículo exponemos en qué casos sería recomendable aconsejar a las personas afectadas tomar esta medida de prevención, y por qué motivos.
Hay dos escenarios que se dan en las consultas médicas, que deberían hacerte saltar las alarmas a la hora de recomendar la conservación del ADN al paciente que tienes delante:
1) Historia familiar con varias personas afectadas por la misma enfermedad. En el caso de pacientes que presentan una enfermedad que ya ha afectado a otros familiares suyos, la sospecha de que intervenga un factor hereditario es inmediata.
2) Enfermedades que aparecen en edad temprana. Cuando una patología como el Alzheimer o el Parkinson, aparece en edad joven, lo más probable es que esté relacionada con la herencia genética familiar. También las enfermedades raras tienen una importante base genética (80%).
En ambos casos, es prudente proponer al paciente que conserve una muestra de su ADN en biobancos homologados, mediante una pequeña inversión económica anual, y sabiendo que:
En conclusión, teniendo en cuenta que hay enfermedades que pueden tener un componente hereditario, conocer mediante el análisis del ADN si existe el riesgo a padecerlas, es un gran avance.
Educando a tus pacientes y a sus familiares para que conserven su ADN en biobancos homologados, te asegurarás de que puedes ayudarles a detectar enfermedades genéticas y a tratarlas o prevenir su aparición con los mejores tratamientos, ya sea hoy o en un futuro.
Y es que cualquier persona que conserva su ADN, hace un acto de generosidad dejando las puertas abiertas a poder acceder a información genética que puede ser muy importante para su salud y la de los suyos.