La Unidad de HHT y el Servicio de Medicina Interna del HUB, junto a investigadores del IDIBELL, han podido aportar la evidencia de este nuevo mecanismo también en telangiectasias cutáneas de pacientes con HHT. El conocimiento será de gran utilidad para los pacientes con HHT, así como para aquellos con malformaciones vasculares de otras afecciones, algunas consideradas también enfermedades minoritarias. La investigación traslacional ha sido la forma de trabajar durante la investigación, en que las preguntas clínicas se estudiaban en modelos celulares o con animales en el laboratorio para devolver la información directamente al análisis con pacientes.

El hallazgo se ha publicado en la prestigiosa Circulation, una de las revistas del área cardiovascular más importantes del mundo. En el artículo han participado el Dr. Antoni Riera-Mestre, Jefe del Servicio de Medicina Interna y responsable de la Unidad de HHT del HUB, el Dr. Pau Cerdà Serra, especialista del Servicio de Medicina Interna del HUB, y la investigadora Programa Oncobell del IDIBELL, la Dra. Agnès Figueras.

Cabe recordar que el HHT es una enfermedad minoritaria que afecta a una de cada 6.000 personas, causándoles malformaciones vasculares, tanto en capilares (denominadas telangiectasias), como en vasos de mayor calibre, sobre todo a nivel pulmonar y hepático. La patología, que en la actualidad no cuida, tiene como manifestación clínica más frecuente las hemorragias nasales de repetición, por la presencia de telangiectasias a este nivel.

Artículo completo: https://www.ahajournals.org/doi/epdf/10.1161/CIRCULATIONAHA.122.062952

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