Recontactar a pacientes tras la obtención de nuevas evidencias científicas con relevancia clínica: ¿un deber en la práctica de la genética médica?

Debido a los avances biotecnológicos de los últimos años, la capacidad de análisis de la información genética de un individuo concreto se ha visto sustancialmente incrementada. Esto puede llevar a situaciones en las que exista la posibilidad de recontactar a pacientes que se habían realizado pruebas genéticas previamente debido a una ampliación de la información genética relevante a su condición (o a otras en el caso de los hallazgos inesperados) o a la posibilidad de llevar a cabo nuevos análisis más precisos. Ahora bien, ¿existe un deber de contactar de nuevo con estos pacientes en la práctica de la genética clínica? Y, en ese caso, ¿cómo debería llevarse a cabo?

Un trabajo, publicado en Genetics in Medicine, aborda estas cuestiones y realiza una búsqueda sistemática en la bibliografía del tema para determinar si existe un consenso al respecto entre los profesionales. En ella, los investigadores resumen las perspectivas legales, sociales, éticas y clínicas de la posibilidad de recontactar a los pacientes, así como en qué casos se puede plantear (nuevas recomendaciones de tratamiento, pruebas genéticas, técnicas o información de laboratorio) y en quien recae la responsabilidad, tal y como se expresan en los estudios seleccionados.

En total, tras filtrar por contenido, los autores evaluaron 61 artículos en los que encontraron argumentos tanto a favor como en contra. La mayor parte de los trabajos analizados enfocan las cuestiones de forma clínica. En los más antiguos, recontactar a los pacientes se consideraba una obligación de tipo legal, mientras que, en los más recientes, se considera clínica y éticamente deseable, aunque no necesariamente obligatorio. Además, con el inicio de las técnicas de secuenciación masiva, la posibilidad de contactar de nuevo a los pacientes ha sido enfocada hacia el concepto de los hallazgos inesperados, más relacionados a patologías no consultadas, y no hacia nuevos resultados relativos a la enfermedad de estudio.

En los diferentes artículos analizados queda plasmado que la principal limitación para recontactar a los pacientes está relacionada con la aplicación de esta medida en la práctica diaria, en términos logísticos, para lo que se han sugerido medidas que faciliten este proceso.

Los autores de la revisión concluyen que debido a los fuertes argumentos a favor y en contra, la obligación de recontactar a los pacientes no es aplicable con carácter general, y que más allá de cuestionar su obligatoriedad, debería trabajarse bajo la base de “en qué condiciones sí debería aplicarse”, e incluir la perspectiva de los pacientes en el debate. En cualquier caso, sí existe un consenso de recontactar si existe una razonable mejora en los cuidados o calidad de vida del paciente.

Por último, se resalta la importancia de crear pautas de trabajo para los profesionales en la materia, expresando cómo y cuándo dirigirse de nuevo hacia los pacientes, con el objetivo de crear un consenso profesional destinado a obtener el máximo beneficio de las últimas novedades de la genética clínica para los pacientes y sus familias. En relación a esto, en 2013, la Sociedad Europea de Genética Humana publicaba unas recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el cuidado médico, entre las que se incluía la necesidad de establecer procedimientos para recontactar a pacientes en aquellos casos en los que se obtengan nuevos datos experimentales contrastados o evidencias de su relevancia clínica para el paciente.

Otten E, et al. Is there a duty to recontact in light of new genetic technologies? A systematic review of the literature. Genet Med. 2014 Dec 11. doi: 10.1038/gim.2014.173.

van El CG, et al. Whole-genome sequencing in health care: recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2013 Jun;21(6):580-4. doi: 10.1038/ejhg.2013.46.

Imagen: Jane Ades (National Human Genome Research Institute, www.genome.org)