Ampliación de las guías de evaluación del riesgo genético de cáncer para responder a la creciente comprensión del riesgo hereditario

La National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®), una alianza de las principales instituciones oncológicas centrada en la elaboración y mantenimiento de guías de atención a pacientes basadas en la evidencia e impulsadas por un consenso de expertos, ha anunciado la publicación de la versión ampliada de las Directrices de Práctica Clínica en Oncología de la NCCN para la Evaluación de Alto Riesgo Genético/Familiar en cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata.

La actualización se ha publicado poco después de las correspondientes Directrices NCCN® para la evaluación del riesgo genético y familiar en cáncer colorrectal, endometrial y gástrico. En ambos casos se han añadido nuevos tipos de cáncer al título y al contenido. Las actualizaciones tienen en cuenta el creciente uso de las pruebas genéticas en la prevención, el cribado y el tratamiento del cáncer.

“Estas directrices ampliadas reflejan las recomendaciones de los principales expertos en pruebas genéticas basadas en las últimas investigaciones científicas en todo el espectro del cáncer, consolidadas en dos prácticos recursos”, ha indicado Crystal S. Denlinger, Directora Ejecutiva de la NCCN. “Esta información es fundamental para orientar la toma de decisiones compartidas entre los profesionales sanitarios y sus pacientes, mejorar las prácticas de cribado según proceda y, potencialmente, elegir opciones de prevención y opciones de tratamiento específicas. Las directrices sobre pruebas genéticas nos permiten atender mejor a las personas con cáncer y a sus familiares”.

Recomendaciones de evaluación del riesgo genético de cáncer

Las guías de la NCCN incluyen información sobre cuándo se recomiendan las pruebas genéticas y qué tipo de pruebas pueden ser las más adecuadas. Detallan qué afecciones hereditarias y mutaciones genéticas se asocian a un riesgo elevado de cáncer e incluyen un seguimiento de lo que deben hacer las personas que las padecen. Entre los siguientes pasos se pueden incluir instrucciones para aumentar las pruebas de detección, o incluso cirugías preventivas u otras intervenciones.

– Cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata

“La NCCN ha desempeñado un papel fundamental en este campo con la creación de paneles de directrices dedicados específicamente a la genética de los principales cánceres, y con el desarrollo de guías con base científica para ayudar a los proveedores a ofrecer la mejor atención basada en la genética a sus pacientes”, ha indicado Mary B. Daly, Presidenta del Panel de Directrices de la NCCN para la Evaluación del Riesgo Genético elevado de cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata. “Las actualizaciones incluyen el espectro de genes asociados a síndromes genéticos, el rango de riesgo asociado a cada variante patogénica, las mejoras en las estrategias de cribado y prevención, el papel de los datos genéticos para informar sobre el tratamiento del cáncer y la expansión del papel del consejo genético a medida que avanza este campo”.

– Cáncer colorrectal, endometrial y gástrico

“Las recientemente actualizadas Directrices de la NCCN para la Evaluación del Riesgo Genético y Familiar Elevado de Cáncer Colorrectal, Endometrial y Gástrico tiene en cuenta las últimas investigaciones publicadas y las opiniones de más de 30 expertos sobre el cuidado de las personas con riesgo de cáncer hereditario”, ha destacado Samir Gupta, Presidente del Panel de esta guía. “Por primera vez, presentamos recomendaciones mejoradas para la evaluación del riesgo de cáncer endometrial y gástrico, que incluyen: 1) nuevas recomendaciones para la consideración del cribado de cáncer hereditario para todos los individuos con cáncer de endometrio recién diagnosticado; 2) nuevas recomendaciones para la evaluación y el manejo del riesgo de cáncer gástrico asociado al gen CDH1; 3) la desimplementación del cribado intensivo de cáncer colorrectal para individuos con variantes patogénicas en CHEK2; y 4) recomendaciones mejoradas para el manejo del riesgo de cáncer gástrico en pacientes con variantes patogénicas en APC”.

Las directrices de la NCCN son el estándar reconocido de recomendaciones clínicas y políticas en la atención oncológica y las directrices de práctica clínica más frecuentemente actualizadas disponibles en cualquier área de la medicina. Existen 88 guías específicas por temas, que son mantenidas por más de 1.900 expertos en la materia de las 33 instituciones miembros de la NCCN. Los grupos de expertos también pueden incluir médicos de atención primaria y defensores de los pacientes. Las directrices de la NCCN están disponibles gratuitamente para uso no comercial en NCCN.org o a través de la aplicación Virtual Library of NCCN Guidelines®.

National Comprehensive Cancer Network®

Imagen: Los avances en conocimiento han propiciado la actualización de guías para evaluar riesgo genético a diferentes tipos de cáncer. Getty Images, vía Canva.

Guías disponibles en:

Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1545

Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1544