La asociación ASHUA de afectados por el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) colaborará con la U738 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba en un proyecto traslacional de desarrollo de una medicina personalizada para esta enfermedad ultrarrara que afecta a los riñones.

ASHUA recibió el primer Premio de la VII Edición del Programa Bankinter "Implicados y Solidarios" por un proyecto que promueve el desarrollo de un centro de referencia en España para el estudio del sistema del complemento en el SHUa. Los fondos otorgados, junto con las contribuciones de los pacientes a la asociación en 2018, han sido donados a la U738 CIBERER para llevar a cabo este proyecto traslacional que proporcionará datos cruciales a los responsables clínicos para decidir el tratamiento más eficiente y su duración.

El acuerdo de colaboración entre ASHUA España y la U738 CIBERER para lanzar el proyecto se firmó el pasado 25 de febrero en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).

La U738 CIBERER que lidera el Prof. Rodríguez de Córdoba utiliza técnicas de genómica y biología molecular para llevar a cabo investigaciones en genética humana y ha centrado su interés en el estudio de la genética y la función de las proteínas que regulan el sistema del complemento. Las mutaciones en los genes que pertenecen a este sistema se han asociado a muchas enfermedades, y son particularmente relevantes en el síndrome hemolítico urémico.

ASHUA España (Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico España) nació en 2012 como una plataforma de apoyo para informar y asesorar a los pacientes y a sus familias sobre esta enfermedad. También están enfocados en la misión de promover el conocimiento de esta enfermedad ultrarrara, creando conciencia de la urgencia en el diagnóstico y la importancia de garantizar el acceso al tratamiento más efectivo para todos los pacientes.

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