“El metabolismo del etanol se debe principalmente al grupo de enzimas denominado alcohol deshidrogenasas. Estos enzimas degradan el etanol a acetaldehído, el cual, si se eleva rápidamente en sangre debido a una tasa de metabolización alta del propio etanol, puede generar efectos adversos como el ‘flushing’ o enrojecimiento”, explica el trabajo.

Así, los portadores de la variante que codifica un enzima más activo generan tras la ingesta de alcohol una rápida acumulación de metabolitos tóxicos como el acetaldehído, responsables del cuadro llamado ‘flushing’, caracterizado por enrojecimiento facial, náuseas y cefalea, que puede explicar el menor consumo de alcohol entre estas personas. Por el contrario, los portadores de la variante genética que codifica un enzima ‘perezoso’ permite una supervivencia durante más tiempo del alcohol en la sangre, prolongando así sus efectos euforizantes, y generando menos concentración de acetaldehído, lo que parece incentivar el consumo.

Francesc Francés, uno de los autores del artículo y profesor del Departamento de Medicina Legal y Forense de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València, apunta: “Las principales conclusiones del trabajo son que este polimorfismo genético parece estar asociado con el consumo de alcohol, y esta asociación es más evidente en población masculina, debido posiblemente a la menor influencia de estereotipos sociales inhibidores en los hombres”.

La investigación se ha desarrollado con 763 personas del entorno valenciano seleccionadas en centros sociales, culturales y de atención primaria de la Comunidad Valenciana. No obstante, estos trabajos “deben ser completados con nuevos estudios más extensos”, según Francés. “A pesar del pequeño tamaño de la muestra, hemos encontrado asociaciones que ayudarán a dibujar un panorama más concreto de las bases genéticas del consumo de alcohol en nuestro medio”.

Las aplicaciones de este trabajo pueden darse en tratamientos de desintoxicación alcohólica, ya que permiten conocer si los pacientes tienen un perfil genético que predispone a un mayor consumo de alcohol y determinar el peso de este factor y los condicionantes ambientales en la ingesta de alcohol. A largo plazo, estos trabajos podrían aplicarse en Medicina Legal y Forense, dado que el consumo de alcohol se asocia con frecuencia a diversos tipos de delitos, y actúa en unas ocasiones como atenuante o eximente, y en otras incluso como una infracción penal.

No obstante, y según afirma Francesc Francés, “estamos en una fase embrionaria respecto al conocimiento de la influencia genética sobre determinadas conductas, como por ejemplo las adictivas, y estamos sentando las bases para conocerlas. Así podremos abordar más adecuadamente tanto los esfuerzos de deshabituación como eventualmente matizar la responsabilidad legal sobre determinados actos, aunque esto, recordemos, no se contempla legalmente en la actualidad”.

Los resultados del trabajo confirman otros estudios, fundamentalmente llevados a cabo en poblaciones asiáticas, que apuntan a la asociación de las variantes ‘perezosas’ del gen Alcohol Deshidrogenasa 1B (ADH1B) y un mayor consumo de alcohol. Aunque la evidencia científica también crece en occidente, los resultados no son tan sólidos como en poblaciones orientales y por eso este estudio tiene mayor importancia.

Método y alcoholismo
Para llevar adelante este trabajo se determinaron variables sociodemográficas en los individuos, y en el consumo de alcohol éstas se valoraron tanto de forma cuantitativa (gramos al día) como cualitativa (consumidores de alcohol o no consumidores, tipo de bebida y frecuencia de consumo).

El alcoholismo, y en general el consumo de alcohol, está asociado a una amplia gama de patologías que van desde diversas neoplasias, a un elevado riesgo cardiovascular y patologías del aparato digestivo. Esta asociación con muy diversas enfermedades, así como accidentes de circulación y daños por conducta criminal, genera una morbilidad y una mortalidad muy importante a nivel mundial. Según la Organización Mundial de la Salud, el consumo de alcohol estaría detrás del 4% de la mortalidad mundial y su impacto económico en los Estados Unidos es de 210-665 billones de dólares en 2002.


Francés, F. i Andrés, C. Departament de Medicina Legal i Forense Universitat de València. (Octubre-desembre 2015): ‘Asociación entre el Polimorfismo ARG48HIS en el Gen de la Alcohol Deshidrogenasa 1B y el Consumo de Alcohol en Población Española’

‘Gaceta Internacional de Ciencias Forenses’. ISSN 2174-9019

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