La enfermedad de Lafora es una patología neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta inicialmente con crisis epilépticas en la adolescencia, y evoluciona con una degeneración progresiva del sistema nervioso hasta provocar la muerte unos diez años después de su aparición. Se caracteriza por la acumulación en el cerebro de agregados anormales de glucógeno, llamados cuerpos de Lafora. Actualmente no existe tratamiento, aunque hay algunas terapias en fase de ensayos clínicos.
El laboratorio de Ingeniería Metabólica del IRB Barcelona, que dirige el Dr. Joan Guinovart, Profesor Emérito de la Universidad de Barcelona (UB) y también jefe de grupo del CIBERDEM, ha descubierto que los cuerpos de Lafora que se acumulan en las células de la glía, células esenciales para el buen funcionamiento del sistema nervioso, son los responsables de la neurodegeneración asociada a la enfermedad.
Para este estudio, el grupo del Dr. Guinovart generó un modelo de ratón con enfermedad de Lafora, en el cual evitaron que el glucógeno se acumulara en las células de la glía. Así, comprobaron que estos ratones no desarrollaban neurodegeneración.
"Durante años se creyó que la enfermedad era causada por la acumulación de cuerpos de Lafora solamente en las neuronas, pero ahora hemos demostrado que la neurodegeneración está causada por acúmulos en las células de la glía" dice el Dr. Jordi Duran, co-director del estudio.
"Este descubrimiento tiene importantes implicaciones para el diseño de tratamientos para la enfermedad y nuestra intención es ahora investigar el mecanismo por el cual los acúmulos de glucógeno provocan estos daños. También estudiaremos el posible papel de este mecanismo patológico en otras enfermedades neurodegenerativas", explica el Dr. Duran.
En el estudio también han participado los laboratorios del profesor José Antonio del Río (del Instituto de Bioingeniería de Cataluña y de la UB) y del profesor Matthew Gentry (de la University of Kentucky).
Un consorcio propiciado por la asociación de familias afectadas
Este proyecto se ha desarrollado en el marco de un consorcio mundial para el estudio de la enfermedad de Lafora, que coordina la Universidad de Kentucky, en Estados Unidos. El consorcio recibió en 2016 7,7 millones de dólares, del NIH (Institutos de Salud de los Estados Unidos) para cinco años.
La creación del consorcio fue promovida por Chelsea's Hope, una asociación de familias afectadas por Lafora en Estados Unidos, que en 2014 reunió a los principales especialistas para incentivar la investigación de esta enfermedad.
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