El grupo de investigación liderado por la neuropediatra e investigadora, la Dra. Belén Pérez Dueñas, consigue una beca del Institut de Recerca Sant Joan de Déu para el estudio de la necrosis estriatal bilateral en la infancia (IBSN); que tienen como principal objetivo la caracterización genética y el análisis de biomarcadores de pacientes con IBSN.
La IBSN engloba un grupo de encefalopatías de inicio agudo que provocan un deterioro neurológico y un trastorno del movimiento; ya que afectan los ganglios basales, que son las estructuras cerebrales que controlan la posición y el movimiento voluntario. Son enfermedades raras, la prevalencia de las cuales se desconoce, y que presumiblemente están infra-diagnosticadas, ya que los defectos genéticos que causan estas enfermedades están aún por definir en la mayoría de los pacientes.
El equipo de la Dra. Belén Pérez pretende identificar y caracterizar genéticamente la población española de pacientes con necrosis bilateral de la infancia y analizar posibles biomarcadores en sangre y líquido cefalorraquídeo, para que el diagnóstico sea más rápido y sencillo. Gracias a la realización de este proyecto se podrá desarrollar un algoritmo diagnóstico, que será incorporado en una guía de práctica clínica para niños con IBSN y trastornos del movimiento.
El estudio, además, permitirá establecer una colaboración con el equipo de los Dres. Daniel Grinberg y Susana Balcells, miembros del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, realizaran ensayos funcionales que ayuden a determinar la patogenicidad de las variantes genéticas identificadas y estudiar posibles genes candidatos nuevos.
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