En julio de 2018 el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta, el Laboratorio de Diagnóstico Genético de Cardiología y oncólogos del Instituto Catalán de Oncología comenzaron a trabajar en un ambicioso proyecto para estudiar las alteraciones genéticas del cáncer de pulmón, con el objetivo de dar el tratamiento oncológico de manera personalizada cada paciente. Dos años y pico después, este Grupo de Trabajo, integrado como Unidad de Genómica y Medicina Personalizada del Trueta, ya ha realizado los cien primeros estudios genéticos que han permitido hacer tratamientos personalizados a los pacientes.

Este proyecto nació a raíz de la necesidad de cooperación entre los grupos de Oncología Médica del ICO Girona, de Anatomía Patológica y del Laboratorio de Genética Cardiovascular por requerimiento del tratamiento de los pacientes oncológicos y la proximidad de sus técnicas. El Servicio de Anatomía Patológica, liderado por Eugeni López Bonet, disponía de las muestras tumorales pero sólo tenía la capacidad de hacer estudios de genes aislados. Por eso había la necesidad de disponer de más dianas terapéuticas dirigidas a otros genes, lo que requería de una maquinaria y experiencia que tenía el Laboratorio de Genética Cardiovascular.

Así, los grupos se pusieron a trabajar conjuntamente en la elaboración de protocolos de identificación de marcadores moleculares que pudieran beneficiar a los pacientes, ya que una identificación precoz y eficiente de estos marcadores puede ser decisiva para el tratamiento del enfermo.

Así, la primera gran tarea fue el desarrollo del panel genético del cáncer. Esta herramienta tecnológica permite identificar las variantes genéticas asociadas al cáncer de pulmón, para llevar a cabo tratamientos personalizados. El Laboratorio, dirigido por el jefe de servicio de Cardiología del Trueta, Ramon Brugada, se dedica principalmente a la diagnosis genética de las enfermedades asociadas a arritmias y muerte súbita cardíaca desde 2011, por lo que tiene la experiencia en el diseño y la análisis de paneles genéticos.

Para llevar a cabo los análisis genéticos, las muestras son extraídas por biopsia y parafinadas para Anatomía Patológica. Seguidamente se hace la extracción del ADN en el Laboratorio. Posteriormente, se procede a la identificación, confirmación y análisis de las alteraciones genéticas observadas, procesos que se realizan en el Laboratorio de Genética Cardiovascular donde los técnicos y responsables de cada proceso son los encargados de garantizar la correcta ejecución de las técnicas y la redacción informe de laboratorio que se adjuntará al informe anatomopatológico de las biopsias del paciente oncológico.

Los profesionales que participan en el proceso desde el diagnóstico hasta la decisión del mejor tratamiento integrarán, a partir de ahora, a la Unidad de Genómica y Medicina Personalizada. Este modelo de trabajo interdisciplinario ya se está llevando a cabo con éxito desde hace unos años en la atención de los pacientes oncológicos.
Lo que comenzó como una necesidad de unir esfuerzos, se ha convertido en un proyecto ambicioso que ahora tiene la mirada puesta a abrir nuevas vías de trabajo con otros cánceres, lo que permitirá incrementar la carta de servicios, así como a mejorar las instalaciones actuales. Así, si hasta ahora el Grupo ha concentrado sus esfuerzos en el cáncer de pulmón, el próximo objetivo es trabajar con el melanoma, el cáncer de colon, el de mama y el de ovario. En cuanto a la mejora de las instalaciones, dado que se trata de un proyecto de ámbito provincial, se está contando con la colaboración de la Diputación de Girona.

Fuente: Institut Català d'Oncologia (ICO)

http://ico.gencat.cat/es/detall/noticia/Nova-Noticia-00790
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