El Instituto de Salud Carlos III ha financiado el proyecto “Estudio de variantes raras en genes asociados a Enfermedad de Alzheimer en población española” en la convocatoria de la Acción Estratégica en Salud 2016, Expediente Nº: PI 16/01652 dotado con un presupuesto de 139.150€.
Se trata de un proyecto multicéntrico coordinado por el Dr. Pascual Sánchez-Juan, Neurólogo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y responsable de la línea de demencias del grupo de Investigación de IDIVAL “Enfermedades Neurodegenerativas”.
El objetivo es detectar las variantes genéticas raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer en población española mediante dos métodos complementarios de estudio del genoma: next generation sequencing y exome chip. Para llevar a cabo este objetivo utilizaremos la gran muestra de nuestro consorcio nacional DEmentia GEnetic Spanish COnsortium (DEGESCO), que engloba una de las mayores colecciones de ADN de pacientes con patología neurodegenerativa en Europa.
Este proyecto constituye el mayor estudio genómico en demencias planteado hasta la fecha en España. Se aborda un objetivo de prioridad máxima para la Estrategia Española de Ciencia y Tecnología y de Innovación, y su foco está puesto en las variantes genómicas raras codificantes; las cuales tienen un alto potencial de traslación a la clínica.
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