Cuatro grupos de investigación han decidido unir sus esfuerzos para estudiar en un proyecto multidisciplinar la proteína Transportina 3, implicada tanto en la infección por el VIH como en una enfermedad muscular rara (LGMD1F).
El proyecto ha sido posible gracias a la colaboración de los pacientes afectados por LGMD1F que agrupados en la asociación Conquistando Escalones desarrollan una intensa actividad para dar a conocer su enfermedad y recaudar fondos que permita la investigación sobre esta enfermedad rara. La LGMD1F afecta a un centenar de pacientes aunque se estima que otro centenar podrían padecerla y todos ellos están concentrados en la Comunidad Valenciana y Murcia.
La Alianza está liderada por Juan Jesús Vilchez Padilla, jefe del Servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia, Ramon Martí Seves, investigador del Laboratorio de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona, Rubén Artero, investigador del Laboratorio de Genómica Traslacional Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA de la Universidad de Valencia y José Alcamí Jefe de la Unidad de Inmunopatología del SIDA del Instituto de Salud Carlos III.
La descripción de que el gen de la Transportina 3 (TNPO3), una importina implicada en el transporte de factores al núcleo celular y en la infección por el virus del SIDA, es la causa de la miopatía de cinturas tipo LGMD1F ha abierto esta línea de investigación multidisciplinar que mediante el estudio de los mecanismos moleculares por los que la TNPO3 provoca esta enfermedad persigue abrir líneas terapéuticas que permitan tanto el tratamiento de la miopatía LGMD1F como desarrollar una nueva clase de antiretrovirales.
Colaboración de pacientes
La TNPO3 es una proteína esencial en la infección por el VIH, por lo que las células de los pacientes con el defecto genético en esta proteína que origina una enfermedad muscular severa (LGMD1F) presentan una alta resistencia a la infección por el VIH. Esto ha sido demostrado gracias a la colaboración de los pacientes afectados por LGMD1F agrupados en la asociación Conquistando Escalones que desarrollan una intensa actividad para dar a conocer esta extraña afección.
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