Esta semana se ha publicado en el Journal of the American College of Cardiology (JACC) un artículo original de Health in Code, en colaboración con otros centros de España, Italia e Israel, que describe la asociación de mutaciones de tipo truncamiento en el gen de la filamina C (FLNC) con el desarrollo de una miocardiopatía particular con características mixtas de miocardiopatías dilatada y arritmogénica ventricular izquierda. Destacan en este fenotipo un componente significativo de fibrosis intramiocárdica, alta tasa de arritmias ventriculares, y muerte súbita. Este gran avance ha sido reconocido con una editorial en la misma revista y comentado por el Dr. Valentín Fuster en la versión online.
Estos resultados sin duda alguna producirán un cambio en el abordaje clínico/genético de las miocardiopatías. El gen FLNC deberá ser incluido de forma sistemática en el estudio genético de pacientes con miocardiopatías dilatada, arritmogénica y restrictiva, y considerado un candidato en la muerte súbita de un individuo joven.
Health in Code fue pionero en la inclusión de FLNC dentro de sus paneles de miocardiopatías. Esta publicación, que es fruto de años de investigación y desarrollo, no hubiera sido posible sin colaboración y el apoyo de todos los implicados en el estudio. La mayor parte de los autores de este trabajo son colegas que han confiado en Health in Code para el diagnóstico genético de sus pacientes.
Enlace al artículo: http://content.onlinejacc.org
Sobre Health in Code:
Health in Code ha apostado desde su constitución en 2006 por un modelo de negocio orientado a la medicina, basado en la gestión del conocimiento y la innovación tecnológica. El equipo humano lo componen más de 40 profesionales con alta cualificación (cardiólogos, genetistas, biólogos y bioinformáticos) que trabajan en productos innovadores de alto valor añadido para el médico-cliente. Su principal campo de actuación son las cardiopatías familiares aunque sigue avanzando en desarrollar sus sistemas y plantilla para incorporar otras patologías que puedan beneficiarse de las sinergias demostradas y ampliar su cuota de mercado.
En la actualidad Health in Code comercializa sus servicios en 15 países y en más de 80 hospitales españoles. Sus principales inversores son la sociedad de capital riesgo CRB Inverbío y Xes Galicia.
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