Investigadores de CIBERNED publican biomarcador en sangre que detecta Alzheimer con síndrome de Down

Investigadores de CIBERNED de la Unidad Alzheimer - Down - formada por la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Fundació Catalana Síndrome de Down - han llevado a cabo un estudio de biomarcadores en sangre y en líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down que ha valorado su utilidad para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en esta población.

Este trabajo, publicado en The Lancet Neurology, ha revelado que, tanto los biomarcadores convencionales de enfermedad de Alzheimer en líquido cefalorraquídeo (proteína Aβ amiloide, tau- total y phospho-tau), como los niveles de la proteína NfL (neurofilament light protein) en plasma tienen muy buen rendimiento a la hora de diagnosticar precozmente los síntomas de esta enfermedad. Los resultados apoyan el uso de los niveles de NfL en plasma como un biomarcador fácilmente accesible y relativamente barato para diagnosticar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Esto podría marcar un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer -que en este momento resulta muy complejo debido a la variabilidad del grado de discapacidad intelectual entre unas personas y otras y a la falta de tests neuropsicológicos útiles validados- ya que el uso de estos biomarcadores permitirá un diagnóstico más precoz y certero de la enfermedad. Además, este estudio es el trabajo de biomarcadores que incluye un mayor número de participantes con síndrome de Down (282 con plasma, 94 con líquido cefalorraquídeo). Por primera vez, se describen los biomarcadores de enfermedad de Alzheimer en líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down, algo que hasta ahora sólo se había estudiado en series de casos muy pequeñas. Como novedad, también destaca el uso de la tecnología SIMOA para determinar los biomarcadores plasmáticos, que cuenta con mayor sensibilidad y especificidad que los ensayos de laboratorio convencionales. Asimismo, es la primera vez que se estudia la correlación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma en el síndrome de Down.

Este trabajo ha sido financiado por varios proyectos competitivos del Instituto de Salud Carlos III y de la Fundació La Marató de TV3, la Fundació Obra Social la Caixa, la Fundació Catalana Sindrome de Down y la Fundació Victor Grifols i Lucas.

Puede consultar más información en este link: www.thelancet.com