El Grupo de Investigación de Displasias Esqueléticas de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM) liderado por Karen Heath y la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital (UMDE) han sido galardonados con el Premio ALPE por su investigación en la acondroplasia y otras displasias esqueléticas.
La Dra. Heath fue la encargada de recoger este galardón en la ceremonia celebrada el pasado 12 de junio en la sede de Fundaland, en Madrid. También fueron premiados Helena Rohner y Lucas Ayala, su hijo con acondroplasia, por el documental La aventura de Lucas en el que se relatan sus vivencias, la Fundación Solidaridad Carrefour por el proyecto Aula de terapia integral para niños con acondroplasia y otras displasias óseas y el Instituto de Derechos Humanos Bartolomé de las Casas de la Universidad Carlos III por su trabajo sobre igualdad, no discriminación y discapacidad, que lo ha convertido en un referente nacional e internacional.
Los Premios de la Fundación ALPE Acondroplasia, que este año han celebrado su cuarta edición, fueron instituidos en 2012 para promover la inclusión y la visibilización social de la acondroplasia y otras displasias, y reconocer el trabajo de aquellos que de una u otra manera colaboran en la mejora de la calidad de vida de los afectados.
En este vídeo sobre el IV Premio ALPE Acondroplasia aparecen algunos niños con acondroplasia explicando su condición y una relación de los galardonados.
La investigación genética en las displasias esqueléticas
Los organizadores de estos premios descacan que la investigación del INGEMM y la UMDE desde el año 2004 se ha enfocado en la identificación y caracterización de nuevas mutaciones, genes y regiones del genoma implicadas en las displasias esqueléticas, muchas de las cuales cursan con talla baja, y a entender por qué las mismas causan la enfermedad. Estas investigaciones les han permitido estudiar a más de mil personas con displasias esqueléticas e identificar la causa genética subyacente en el 53% de los casos analizados, incluyendo displasias muy raras, descritas anteriormente en no más de 1 ó 2 casos en el mundo.
Han mejorado la tasa de éxito del diagnóstico molecular, incrementándola hasta un 53% en estas patologías, lo que ha contribuido a mejorar la monitorización de los pacientes y la posibilidad de conseguir tratamiento en algunos casos, buscar nuevos tratamientos y favorecer el consejo genético a las familias.
El grupo ha publicado más de 40 artículos sobre la genética y biología molecular de displasias esqueléticas en revistas internacionales.
"Su trayectoria creciente y su implicación con las organizaciones de pacientes validan este merecidísimo premio que la Fundación ALPE se siente orgullosa de entregar", destacan desde esta organización.
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