La arquitectura genética detrás del abuso de alcohol y tabaco

Un equipo de investigadores de la Universidad de Carolina del Norte, la Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí y el Research Triangle Institute ha identificado una serie de regiones del genoma humano relacionadas con el consumo recurrente de bebidas alcohólicas y tabaco. Los resultados podrían ayudar a comprender mejor los factores genéticos que influyen en el desarrollo del trastorno por consumo de alcohol o tabaco.

El alcoholismo y el tabaquismo son dos trastornos adictivos caracterizados por el consumo recurrente de alcohol o tabaco, dos sustancias que causan diferentes problemas en la salud de una persona. Los pacientes con trastornos adictivos tienen dificultades para controlar el consumo de estas sustancias, aun siendo conocedores de las consecuencias negativas que estas drogas pueden tener sobre su salud.

Existen diferentes factores, tanto genéticos como ambientales y sociales que pueden propiciar al desarrollo de un trastorno adictivo en una persona. “Sabemos por estudios en gemelos que la genética puede explicar por qué algunas personas consumen y abusan de sustancias, más allá de los factores ambientales, como los problemas familiares o traumas personales”, explica la Dra. Hyejung Won, investigadora en el Departamento de Genética de la Universidad de Carolina del Norte y directora del nuevo estudio. Conocer mejor las regiones del genoma que pueden influir en el desarrollo de un trastorno por consumo de alcohol o tabaco puede ayudar a adquirir una visión más completa de los factores relacionados con este tipo de trastornos.

Para conocer mejor los factores genéticos que pueden influir en el alcoholismo y el tabaquismo, el equipo de la Dra. Won ha analizado la arquitectura genética detrás del desarrollo de este tipo de trastornos adictivos. Los resultados del estudio fueron publicados el pasado mes de abril en la revista Molecular Psychiatry.

H-MAGMA, una herramienta computacional para analizar la arquitectura genómica de trastornos psicológicos

En el trabajo, los investigadores han caracterizado la estructura genética detrás del desarrollo del trastorno por consumo de alcohol. Para ello, el equipo ha analizado datos acerca de la conformación y expresión del genoma completo de neuronas dopaminérgicas y neuronas corticales humanas.

“Los estudios genéticos, como los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), brindan una forma de identificar genes asociados con rasgos humanos complejos, como la adicción a la nicotina o el consumo excesivo de alcohol”, explica la Dra. Won. Sin embargo, tal y como explica en la nota de prensa, muchos de estos estudios analizan variantes localizadas en regiones no codificantes del genoma y no consiguen explicar de qué forma influyen en ese rasgo concreto. Por esa razón, los investigadores se han ayudado de H-MAGMA, una herramienta computacional que ellos mismos desarrollaron anteriormente.

En anteriores trabajos, el equipo utilizó H-MAGMA para analizar la arquitectura genómica de cuatro trastornos neurodegenerativos. En esta ocasión, los investigadores han ampliado la utilización de esta herramienta para el análisis de otros rasgos como el consumo de alcohol o tabaco.

Gracias al análisis con H-MAGMA, el equipo ha logrado definir cómo la expresión de ciertas regiones del genoma se encuentra relacionada con la dependencia a la nicotina y el consumo de alcohol, entre otros factores relacionados con el tabaquismo y el alcoholismo.

La expresión de genes asociados al tabaquismo y al alcoholismo, relacionada con el consumo de otras sustancias

En el trabajo, el equipo ha encontrado que la expresión de muchos de los genes asociados con el abuso de tabaco y alcohol se encuentran relacionados también con el consumo de otras sustancias como la cocaína o la morfina.

«Nuestros análisis demostraron que la expresión de los genes compartidos entre el tabaquismo y el consumo de alcohol pueden verse alterados por otros tipos de sustancias como la cocaína», indica la Dra. Won. «Al caracterizar la función biológica de estos genes, podremos identificar los mecanismos biológicos subyacentes a la adicción, que podrían generalizarse a varias formas de trastorno por consumo de sustancias», añade.

Los fármacos que se utilizan para tratar otros trastornos psiquiátricos podrían tener utilidad terapéutica en el tratamiento de los trastornos por consumo de alcohol y tabaco

Durante el estudio, los autores han logrado identificar potenciales fármacos que podrían utilizarse para tratar el trastorno por consumo de alcohol o tabaco. En concreto, el equipo ha encontrado que varios fármacos que se utilizan como tratamiento de diferentes trastornos como la esquizofrenia o la depresión podrían ser utilizados también para tratar la dependencia a estas dos sustancias. Todavía es necesario realizar nuevas investigaciones acerca de las vías en las que están involucrados estos fármacos para poder corroborar la relación entre estos potenciales fármacos y los trastornos por consumo de alcohol y tabaco.

Este estudio ayuda a comprender mejor los factores genéticos que están implicados en el desarrollo de diferentes tipos de trastornos por consumo de sustancias, a la vez que prueban la eficacia de la herramienta H-MAGMA en este tipo de trastornos. Futuras investigaciones podrían ayudar a determinar si esta herramienta es de utilidad en otros trastornos psicológicos.

Rubén Megía González, Genotipia

Imagen: Factores genéticos y ambientales influyen en el desarrollo de tabaquismo, trastorno adictivo caracterizado por el consumo recurrente de tabaco. Imagen: Lindsay Fox , Newport beach, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Artículo Original: Sey NYA, et al. Chromatin architecture in addiction circuitry identifies risk genes and potential biological mechanisms underlying cigarette smoking and alcohol use traits. Mol Psychiatry. 2022 Jul;27(7):3085-3094. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-022-01558-y

Fuente: Scientists reveal genetic architecture underlying alcohol, cigarette abuse. UNC Health Newsroom. https://news.unchealthcare.org/2022/07/scientists-reveal-genetic-architecture-underlying-alcohol-cigarette-abuse/