La Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados Unidos por familiares de pacientes que sufren ambas enfermedades –catalogadas como raras por su baja prevalencia–, financiará con 47.000 euros el desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide de nuevos tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B.
El equipo de José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO que lleva a cabo sus investigaciones en el CABD, tratará de comprender los mecanismos biológicos que causan la enfermedad –con 150 personas diagnosticadas en todo el mundo– y la búsqueda de potenciales tratamientos.
El Síndrome KAT6B es un trastorno autosómico dominante y sus características clínicas son alteraciones del desarrollo del sistema nervioso y esquelético. Se ha demostrado que este síndrome está causado por mutaciones heterocigóticas del gen KAT6B que codifica una histona acetiltransferasa, enzima involucrada en la modificación de la cromatina y la expresión de muchos genes. Basándose en la medicina de precisión personalizada, el equipo de investigación de Sánchez Alcázar evaluará la efectividad terapéutica de distintos tratamientos en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. Para ello, la Fundación KAT6 facilitará material biológico de cinco pacientes con alteraciones del gen KAT6B.
Proyecto MITOCURE de medicina de precisión
Esta nueva línea de investigación sobre el Síndrome KAT6B se enmarca en el Proyecto MITOCURE, que desarrolla técnicas de medicina de precisión, o medicina personalizada, centrada en las enfermedades mitocondriales, y que ya trabaja en las alteraciones causadas por el gen KAT6A. Las enfermedades mitocondriales son trastornos crónicos y genéticos que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para que el cuerpo funcione correctamente. El objetivo de la medicina de precisión personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.
El equipo de Sánchez Alcázar ha descrito en la revista científica Diseases las diferentes aproximaciones a las enfermedades genéticas raras utilizando la medicina de precisión. “El cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos” explica Sánchez Alcázar.
Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide aplica este método de trabajo en otros proyectos de investigación sobre enfermedades raras, como Myocure, centrado en las miopatías congénitas, o Braincure, centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro.
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