La Fundación Niemann-Pick España ha entregado al IDIBELL y el Hospital de Bellvitge un cheque por valor de 104.884 euros que se destinarán íntegramente a la continuación de un estudio para determinar la eficacia y seguridad del fármaco Efavirenz en el tratamiento del deterioro cognitivo de los pacientes de esta enfermedad minoritaria de origen genético para la que actualmente no existe cuidado. Los primeros resultados del ensayo han aportado resultados bastante esperanzadores.
El presidente de la fundación, Carmelo Fernández, entregó el cheque al Dr. Jordi Gascon, neurólogo del HUB e investigador principal del grupo de investigación en Enfermedades Neurológicas y Neurogénica del IDIBELL y subdirector del Proceso de Hospitalización y Ambulatorio del Hospital de Bellvitge, en un acto en el centro, el pasado 8 de noviembre. También han asistido el Dr. Gabriel Capellà, director del IDIBELL, y Sílvia Cordomí, subgerente del HUB y el Hospital de Viladecans, además de otros miembros de la Fundación Niemann-Pick.
El Dr. Gascón ha agradecido el incansable esfuerzo de la Fundación Niemann-Pick por impulsar la investigación como herramienta de mejora de la calidad de vida de los pacientes con un ensayo clínico independiente y realizado con todas las garantías. Realizado con 16 pacientes (hay unos 27 en todo el estado), los primeros resultados de la administración de Efavirenz indican beneficios en escalas de cognición y conducta, sobre todo en los pacientes con menos tiempo de evolución de la enfermedad. Por eso ahora son necesarios nuevos estudios para expandir los resultados, tal y como destacó el dr. Gascón.
El efavirenz es un fármaco antirretroviral utilizado en el tratamiento para el VIH que mejora la función de una enzima que regula la distribución de colesterol en la sinapsis, lo que le convierte en un gran candidato para el Niemann-Pick.
La enfermedad de Niemann-Pick es una patología neurodegenerativa hereditaria que se caracteriza por la acumulación de diferentes tipos de lípidos (esfingomielina, colesterol) que provoca alteraciones viscerales y al sistema nervioso. Se divide en cuatro tipos (A, B, C y D) dependiendo del gen afectado, lo que determina un perfil clínico distinto. Los síntomas más comunes son la afectación cognitiva, la epilepsia, el trastorno de conducta, la parálisis vertical de la mirada, la ataxia, la distonía y la esplenomegalia. Los tratamientos existentes son de una eficacia discreta, pero ralentizan la evolución de la enfermedad.
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