Investigadores del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y del CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del HUMV, liderado por el Dr. Jon Infante, han participado en un estudio internacional multicéntrico diseñado para la identificación de biomarcadores preclínicos y de progresión en la forma más frecuente de ataxia cerebelosa autosómico dominante, la SCA3. La identificación de biomarcadores precisos, fiables y de fácil acceso es uno de los requisitos necesarios para el desarrollo de ensayos clínicos con las mayores garantías de éxito.
En el estudio publicado en la revista EMBO Molecular Medicine se estudiaron las concentraciones séricas de los neurofialmentos ligeros (NfL) y los neurofilamentos pesados fosforilados (pNfH) en dos cohortes de 250 pacientes con ataxia tipo SCA3 y controles. En estas cohortes también estaban representados sujetos en etapas presintomáticas de la enfermedad. Se llevó a cabo el mismo experimento en un modelo de ratón transgénico. Se vio que los niveles de NfL y pNfH estaban aumentados en los enfermos de SCA3 y también en las etapas preclínicas. Se vio que los niveles séricos de NfL se correlacionaban tanto con la gravedad de la enfermedad como con la progresión longitudinal. Se concluye de este estudio que los neurofilamentos en sangre pueden ser un biomarcador accesible en pacientes con SCA3, asociado a los cambios neuropatológicos precoces y ser empleado como biomarcador de progresión y potencialmente de respuesta a tratamiento en ensayos clínicos.
El grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y el CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del HUMV forman parte desde hace más de dos décadas de un consorcio europeo que busca definir la historia natural de las ataxias cerebelosas autosómico dominantes, así como construir cohortes preparadas para la puesta en marcha de ensayos clínicos. En el marco de este consorcio se han financiado diversos proyectos europeos (EUROSCA, RISCA, ESMI) que han contado con la participación del HUMV-IDIVAL.
Referencia: Wilke C, Haas E, Reetz K, et al. Neurofilaments in spinocerebellar ataxia type 3: blood biomarkers at the preataxic and ataxic stage in humans and mice [published online ahead of print, 2020 Jun 8]. EMBO Mol Med. 2020;e11803. doi:10.15252/emmm.201911803
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