Frederic Tort, investigador del grupo CIBERER que lidera Antònia Ribes en el IDIBAPS, ha presentado la estrategia multiómica y de biología funcional en la que trabajan para mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales en una entrevista en el programa de radio “Enfermedades Raras”, que presenta y dirige Antonio Armas en Libertad FM. Podéis escuchar elpodcast de la entrevista, realizada el martes 7 de noviembre, en este enlace.
Las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial, ha explicado Tort, son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias muy severas y heterogéneas que tienen en común la alteración del funcionamiento de la mitocondria, un orgánulo celular que tiene como principal función la generación de energía celular en forma de ATP.
La mayor parte de la energía celular que necesita el organismo se genera en la mitocondria, por eso cuando esta no funciona bien "se produce un fallo –ha indicado Tort– que afecta sobre todo a los órganos que tienen mayor demanda energética, como el cerebro, el sistema nervioso central o el corazón, y esto es lo que conduce a la enfermedad".
Las enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas. "Su gran heterogeneidad dificulta enormemente el diagnóstico, entendido como la identificación de las variantes genéticas que causan la patología", ha subrayado Tort.
La implementación de la del exoma y del genoma ha revolucionado y mejorado el diagnóstico de estas enfermedades. Sin embargo, "el rendimiento actual está entre un 30 y un 60% de manera que alrededor de la mitad de los casos, todavía no tiene un diagnóstico definitivo", ha concretado Tort.
"Debemos mejorar las estrategias diagnósticas para estas patologías y en eso hemos centrado nuestra investigación en los últimos años, implementando estrategias que vayan más allá del estudio del exoma o el genoma", ha destacado Tort.
"Una de nuestras líneas de investigación ha consistido en desarrollar estrategias de biología funcional en modelos celulares que hemos modificado con técnicas de edición genética basadas en CRISPR/Cas9, lo que nos ha permitido generar modelos con las mismas variantes que identificamos en los pacientes y poder determinar así su impacto funcional. El método que hemos optimizado nos permite evaluar la patogenicidad de variantes genéticas en estos modelos en menos de tres meses y con un porcentaje de éxito importante, sin la necesidad de realizar procedimientos invasivos a los pacientes", ha resaltado.
"Creemos que la integración de las estrategias ómicas con la biología funcional es lo que nos ha de permitir mejorar el diagnóstico de las patologías mitocondriales", ha concluido.
Imagen: Frederic Tort, investigador del CIBERER
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