Una comunicación del grupo de investigación en Fisiopatología Renal- CIBBIM Nanomedicina premiada en el Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica

La investigadora predoctoral Mónica Vall, del grupo de investigación en Fisiopatología Renal- CIBBIM Nanomedicina que lidera la Dra. Anna Meseguer, obtuvo el premio al mejor póster - comunicación breve del XLIII Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica, celebrado en Valencia, por el trabajo "Establecimiento del protocolo de aislamiento de exosomas urinarios en pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalinosi".

Inicialmente el abstract se envió para ser presentado como póster, pero fue elegido como comunicación oral corta, y finalmente se ha llevado el premio que incluye las dos categorías.

La hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosi (HFHNC) se manifiesta con pérdida urinaria masiva de magnesio y calcio que conlleva una desregulación osmótica y, por tanto, los pacientes presentan poliuria (excesiva producción de orina). La variabilidad fenotípica descrita, incluso en pacientes con la misma mutación en homocigosis, sugiere la existencia de otras alteraciones moleculares más allá de la mutación causante de la enfermedad que podrían estar modificando su progresión.

Los exosomas urinarios se pueden considerar una valiosa fuente de información no invasiva de lo que está sucediendo en el riñón con el fin de averiguar qué otros factores podrían estar implicados en el curso de la enfermedad. Pero aunque en los últimos años la investigación en el campo de los exosomas ha aumentado notablemente con el fin de encontrar nuevos biomarcadores de múltiples enfermedades, aún no existe una metodología consensuada para el aislamiento de exosomas en pacientes con poliuria.

Por ello, el objetivo del trabajo era estandarizar un método de aislamiento de exosomas urinarios en pacientes con HFHNC mediante centrifugación diferencial para la identificación de miRNAs como biomarcadores asociados a la progresión de la enfermedad.

Se evaluaron seis protocolos diferentes, basados en la centrifugación diferencial, con muestras de orina de individuos sanos. Los exosomas aislados se caracterizaron mediante Nanoparticle Tracking Analysis, cryo-TEM y western-blot, lo que permitió definir el método con el que obtener mayor cantidad de exosomas y, al mismo tiempo, más puros.

"Este estudio ha permitido establecer el protocolo óptimo para el aislamiento de exosomas de muestras de orina poliúrica. Y, además, se ha seleccionado el método que confiere mayor rendimiento para la obtención de miRNA", afirma Mónica Vall.

El trabajo sienta las bases para la identificación de miRNAs diferencialmente expresados en exosomas urinarios de pacientes con HFHNC genéticamente y clínicamente caracterizados.

Este proyecto de investigación está co-financiado por la Asociación Hipofam a través de las donaciones periódicas que hace el VHIR y por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) (PI14 / 01107). La Asociación de pacientes Hipofam, lleva desde el 2015 colaborando activamente con el VHIR en la financiación de la investigación de esta enfermedad genética minoritaria, a través de un convenio que ha permitido la contratación de la investigadora Mónica Vall, quien realiza su tesis doctoral en esta línea de investigación bajo la dirección de las Dras. Gema Ariceta, Jefe del Servicio de Nefrología Pediátrica, y Anna Meseguer.