Una herramienta bioinformática para identificar mutaciones que afectan al procesado del ARN

Desde la publicación del primer borrador del Genoma Humano en 2003 se ha dedicado un intenso esfuerzo a poner sentido a los millones de pares de bases que codifican a la especie humana, en la salud y en la enfermedad. Dentro de la amplia variabilidad genética que nos caracteriza, una de las principales preguntas ha sido qué cambios en el ADN producen enfermedad.

Empíricamente se han identificado muchas de las mutaciones responsables de múltiples patologías humanas y en los últimos años se han desarrollado numerosas herramientas de predicción in silico, esto es, de modo computacional, fuera del laboratorio, para determinar si una mutación en un gen afecta a su procesado o expresión, o a la estructura, conformación y en definitiva, a la función de la proteína resultante.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha diseñado una técnica bioinformática basada en aprendizaje de máquinas (machine learning) que permite al sistema leer el genoma humano y aprender a identificar aquellas mutaciones con elevada probabilidad de causar enfermedad. Concretamente, el sistema evalúa cómo afectan las variaciones genéticas al procesado del ARN, proceso crítico para la correcta síntesis de proteínas, implicado en diversas enfermedades.

En el trabajo, publicado en Science, los investigadores aplican la técnica a tres casos concretos: atrofia muscular espinal, cáncer colorrectal no polipósico y trastornos del espectro del autismo. En el caso concreto de este trastorno, el equipo analizó las variaciones genéticas encontradas en los genomas de los pacientes y mediante la técnica bioinformática pudo identificar 39 genes implicados en el desarrollo del autismo.

Los investigadores indican que la misma técnica de identificación de mutaciones que dan lugar a enfermedades podría utilizarse en el estudio de otras patologías, lo que permitiría ampliar el conocimiento de las causas moleculares que las originan.

Referencia: Xiong HY, et al. The human splicing code reveals new insights into the genetic determinants of disease. Science. 2014 Dec 18. pii: 1254806.

Fuente: http://media.utoronto.ca/media-releases/machine-learning-reveals-unexpected-genetic-roots-of-cancers-autism-and-other-disorders/