Hoy sabemos que todas las personas somos mosaicos complejos con múltiples genotipos adquiridos desde el desarrollo embrionario hasta la edad adulta. En este mecanismo genético, las alteraciones causantes de las enfermedades no están presentes en cada una de las células de un individuo, como sucede en las heredadas por línea germinal, ya que la mutación puede ocurrir en cualquier tipo de célula y en cualquier momento del desarrollo.
Un estudio internacional coordinado por investigadores del CIBERER propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético. Esta clasificación, publicada en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas. “De este modo, podremos prevenir la morbilidad y mortalidad de los trastornos asociados a mosaicismo”, subraya Pablo Lapunzina, coordinador del trabajo y jefe de grupo de la U753 CIBERER en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPAZ-Hospital La Paz.
El mosaicismo tiene una distribución y efecto fenotípico de enorme variabilidad. De hecho, “aunque algunas alteraciones genéticas solo son compatibles con la vida en forma de mosaicismo genético, en teoría, cualquier enfermedad genética de origen germinal puede presentarse de forma parcial o segmentaria debido a este mecanismo”, apunta Víctor Martínez, primer firmante del artículo e investigador de la U753 CIBERER. Esto constituye una dificultad añadida tanto para el diagnóstico como para entender por qué muchas enfermedades tienen una expresión variable.
Los intentos por clasificar los mosaicismos genéticos hasta la fecha han sido parciales. Por ello, este trabajo propone una nueva categorización sistemática del mosaicismo que es aplicable a todos los tipos de tejidos, incluida la consideración no solo del tejido afectado y el patrón y distribución del mosaicismo, sino también la causa, la dirección del cambio y el mecanismo de mutación.
Este artículo ha sido coordinado por Pablo Lapunzina, Luis A. Pérez-Jurado, jefe de grupo de la U735 CIBERER en la Universitat Pompeu Fabra, y Víctor L. Ruiz Pérez, jefe de grupo de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid (CSIC-UAM), junto con Antonio Torrelo, del Hospital Universitario Niño Jesús, Nancy B. Spinner, del Children’s Hospital de Filadelfia, Rudolf Happle, de la Universidad de Friburgo, y Leslie G. Biesecker, de los National Institutes of Health de Estados Unidos.
Artículo de referencia:
A six-attribute classification of genetic mosaicism. Víctor Martínez-Glez, Jair Tenorio, Julián Nevado, Gema Gordo, Lara Rodríguez-Laguna, Marta Feito, Raúl de Lucas, Luis A Pérez-Jurado, Víctor L Ruiz Pérez, Antonio Torrelo, Nancy B Spinner, Rudolf Happle, Leslie G Biesecker, Pablo Lapunzina. Genetics in Medicine. DOI: 10.1038/s41436-020-0877-3
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